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¡Ahora se puede extraer ADN de la suciedad! La nueva tecnología puede resolver muchos misterios de los orígenes humanos

¡Ahora se puede extraer ADN de la suciedad! La nueva tecnología puede resolver muchos misterios de los orígenes humanos

Una asombrosa innovación tecnológica en el estudio del ADN se ha denominado un "cambio de juego" en la investigación de humanos y homínidos antiguos. Puede resolver muchos de los misterios que existen en relación con los orígenes de los humanos y podría reescribir completamente nuestro árbol genealógico.

Un nuevo estudio publicado en la revista Science ha revelado una técnica que puede extraer ADN humano y homínido de la suciedad, ¡sin necesidad de huesos! Esto significa que simplemente tomando media cucharadita de tierra de una cueva y analizándola con el nuevo análisis, los científicos sabrán si especies de homínidos antiguos vivían en esa cueva y quiénes o qué eran.

“Esto es increíblemente increíble”, dijo Rob Scott, antropólogo evolutivo de Rutgers. Tom Higham, un profesor de Oxford que se especializa en la datación de huesos, calificó el descubrimiento como una "nueva era en la arqueología paleolítica".

Paul Kozowyk, estudiante de doctorado que trabaja bajo la supervisión de Marie Soressi, recolectando sedimentos para análisis genéticos en el sitio arqueológico de Les Cottés, Francia. Crédito: Marie Soressi.

Los científicos saben desde hace más de una década que el ADN, que puede provenir de orina, heces, sudor, sangre, semen o un cuerpo descompuesto, puede sobrevivir en sedimentos antiguos, incluso durante cientos de miles de años, pero no tenían forma de analizar eso. Solo una cucharadita de tierra puede contener billones de fragmentos de ADN de docenas de especies diferentes.

Sin embargo, una investigación del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, descubrió que podían atravesar el desorden con un "gancho" molecular hecho del ADN mitocondrial de los humanos modernos. Esto significa que, esencialmente, pudieron extraer los fragmentos de ADN que pertenecían específicamente a una especie humana u homínida.

El equipo científico recolectó 85 muestras de sedimentos de siete sitios arqueológicos en Bélgica, Croacia, Francia, Rusia y España, cubriendo un lapso de tiempo desde hace 550.000 a 14.000 años. Con el nuevo método, pudieron capturar fragmentos de ADN de neandertales y denisovanos, un enigmático ancestro humano que hasta ahora solo se ha encontrado en una cueva en Rusia. Incluso identificaron ADN neandertal en una cueva en Bélgica donde nunca se habían encontrado huesos.

Cueva de Denisova en Rusia, donde se ha encontrado el único rastro de ADN de Denisova ( CC por SA 4.0 )

“Al aislar el ADN directamente de los sedimentos, podemos expandir drásticamente lo que sabemos sobre dónde estaban las personas, cuándo llegaron allí y cuánto tiempo permanecieron”, dijo a ScienceMag Beth Shapiro, bióloga evolutiva de la Universidad de California en Santa Cruz.

Se espera que la nueva técnica se convierta ahora en un método estándar de análisis en el campo de la arqueología, al igual que la datación por radiocarbono. El siguiente paso será examinar los sitios arqueológicos que tienen herramientas de piedra pero no hay evidencia de quién las hizo. Ahora se pueden resolver muchos misterios.

"También podría revelar aún más especies de homínidos de las que no hemos encontrado huesos", informa SmithsonianMag, "creando un árbol genealógico humano aún más completo".


Los 10 usos más comunes del ADN en la vida cotidiana

El ADN se utiliza para varias aplicaciones. Está creciendo en popularidad en el campo médico y en el sistema de justicia penal. Es un campo científico increíble que puede proporcionar respuestas a preguntas complejas relacionadas con los padres biológicos, enfermedades genitales, casos criminales y conexiones ancestrales.

El ADN es único para cada individuo. Los médicos y científicos pueden usar información genética que puede diagnosticar, tratar, prevenir y curar muchas enfermedades e incluso condiciones de mutación. El ADN está revolucionando el campo de la ciencia forense y contribuyendo eficazmente a salvaguardar nuestra sociedad. En los últimos años, el ADN se ha utilizado con frecuencia para casos penales. Ha ayudado a garantizar que no se ponga tras las rejas a una persona inocente.

Los informes de salud del ADN ayudan a muchas personas a tomar decisiones informadas sobre cómo administrar mejor su atención médica. Estos son los 10 usos más comunes del ADN en la vida cotidiana:


Cómo el ADN neandertal de la tierra de las cuevas está revelando detalles sobre cómo vivían los primeros humanos

Durante siglos, los arqueólogos han buscado en las cuevas dientes y huesos enterrados en la tierra hambrienta de sol con la esperanza de reconstruir cómo vivían nuestros antepasados ​​y cómo eran.

Ahora, nuevas técnicas para capturar ADN conservado en sedimentos de cuevas están permitiendo a los investigadores detectar la presencia de neandertales y otros humanos extintos. Estos antepasados ​​vagaron por la Tierra antes y, en algunos casos, junto al Homo sapiens. Las últimas técnicas permiten a los científicos aprender sobre nuestros parientes tempranos sin tener que encontrar sus huesos & # 8212 solo la tierra de las cuevas donde pasaban el rato.

Los seres humanos y los animales arrojan constantemente material genético cuando hacen pipí, defecan y sangran & # 8212 y al desprenderse del cabello y las células muertas de la piel. Este material genético se filtra en el suelo, donde puede permanecer durante decenas, si no cientos, de miles de años si las condiciones son las adecuadas, como en cuevas oscuras y frías.

Los investigadores, por primera vez, recuperaron material genético neandertal detallado del ADN conservado en la tierra en tres cuevas diferentes en Europa y Siberia, según un estudio publicado en la revista Science en abril.

& # 8220Estas son cuevas antiguas donde vivían los neandertales. No sabes si la gente hace caca donde vivía y trabajaba. Me gustaría pensar que no. Pero están haciendo herramientas, puedes imaginar que se cortan solos. Si tuvieran hijos, los niños tal vez hicieron caca & # 8212 definitivamente no & # 8217t tenían Pampers & # 8221, dijo el autor principal Benjamin Vernot, genetista de poblaciones del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania.

Vernot ayudó a desarrollar la nueva técnica para capturar y analizar el ADN de los sedimentos de las cuevas.

Desentrañar misterios

El primer ADN humano extraído de la tierra de una cueva provino de la cueva Denisova en Siberia en 2017. El año pasado, los científicos pudieron extraer el ADN de los denisovanos & # 8212 una población humana poco conocida para la cual solo tenemos cinco fragmentos óseos definitivos & # 8212 de tierra en una cueva en la meseta tibetana. Esa cueva es donde se encontró el primer fósil denisovano fuera de la cueva siberiana del mismo nombre. El descubrimiento proporcionó una evidencia más definitiva de su presencia en Asia.

Sin embargo, esos hallazgos fueron del ADN mitocondrial, que es más abundante pero menos informativo que el ADN nuclear.

Vernot y su equipo son los primeros en extraer ADN nuclear humano de la tierra de una cueva.

& # 8220 El ADN mitocondrial solo se hereda de la madre, es solo un pequeño hilo de tu ascendencia y pierdes mucha complejidad. Si miras los genomas nucleares de humanos, neandertales o denisovanos, puedes calcular cómo estaban relacionados y cuántos había en un momento dado, & # 8221 Vernot.

Extraer y decodificar este ADN no es fácil, pero está comenzando a remodelar nuestra comprensión de la prehistoria y puede permitir a los científicos desentrañar algunos de los mayores misterios de la evolución humana: cómo se extendieron nuestros antepasados ​​por el mundo y cómo interactuaron con otros antiguos. humanos & # 8212 incluidos los enigmáticos denisovanos.

& # 8220 Creo que el artículo de Science es un logro técnico notable y abre muchas posibilidades para el trabajo futuro en Eurasia en cuevas sin fósiles de Neanderthal (o Denisovan), & # 8221, dijo Chris Stringer, líder de investigación en orígenes humanos y profesor en el Natural Museo de Historia de Londres. No participó en este último estudio.

& # 8220Muchas áreas templadas que actualmente tienen poco o ningún registro humano fósil arcaico ahora pueden contribuir a construir una historia poblacional de neandertales, denisovanos y & # 8211 ¿quién sabe? & # 8211 otros linajes humanos, & # 8221 Stringer dijo por correo electrónico.

Hasta hace poco, la única forma de estudiar los genes de los humanos antiguos era recuperar el ADN de los escasos huesos y dientes fósiles. Hasta la fecha, solo se ha extraído ADN de 18 huesos neandertales, cuatro denisovanos y el hijo de un neandertal y un denisovano.

Este avance significa que se pueden obtener potencialmente muchas, muchas más secuencias de ADN, incluso sin restos esqueléticos, para construir una imagen más completa de los humanos antiguos.

¿De dónde viene el ADN?

Vernot y sus colegas tomaron alrededor de 75 muestras de capas de sedimentos en tres cuevas donde se sabe que vivieron humanos antiguos durante mucho tiempo: las cuevas Denisova y Chagyrskaya en el sur de Siberia y la Galería de las Estatuas en las montañas de Atapuerca en el norte de España. Aproximadamente las tres cuartas partes de las muestras que tomó el equipo de investigación tenían ADN humano antiguo.

& # 8220 En las cuevas que muestreamos, los arqueólogos ya habían cavado profundo y expuesto las diferentes capas, por lo que pudimos acceder a 40.000 años de historia. Tomamos pequeños tubos de plástico y los metimos en los sedimentos de la cueva y los torcimos un poco. & # 8221

Detectar los fragmentos de ADN neandertal en el sedimento de la cueva no fue fácil, dijo Vernot. Las cuevas estaban habitadas por otros animales que tienen tramos de ADN similares a los humanos. Y estas cuevas también podrían haber sido contaminadas por ADN de arqueólogos que han trabajado en la cueva.

El equipo comparó los genomas conocidos de los fósiles neandertales con los de otros 15 mamíferos y diseñó métodos químicos para apuntar a la parte neandertal del genoma que sería más informativa.

& # 8220Los humanos no eran & # 8217t las únicas cosas en esa cueva. Estamos relacionados con todos los seres vivos de la Tierra, y hay partes de nuestro genoma que son similares a los osos o cerdos. Realmente tienes que pescar el ADN humano. Los fragmentos de ADN humano son uno en un millón. & # 8221

En última instancia, los científicos pudieron determinar cuándo vivían los neandertales en la cueva, la identidad genética de los habitantes de la cueva y, en algunos casos, su sexo. El ADN más antiguo que los investigadores lograron encontrar fue el de Denisovan y se remonta a 200.000 años.

La información que el equipo obtuvo de la cueva española fue particularmente intrigante, dijo Vernot. Si bien había sido un lugar frecuentado por humanos antiguos durante más de 40.000 años, con muchas herramientas de piedra encontradas en el sedimento, el único fósil de neandertal encontrado era un hueso de un dedo del pie que era demasiado pequeño para tomar muestras de ADN.

Sin embargo, el ADN que Vernot encontró y secuenció mostró que dos linajes separados de neandertales habían vivido en la cueva, y el grupo posterior desarrolló cerebros mucho más grandes.

Usando técnicas similares, los científicos anunciaron el mes pasado que habían secuenciado el genoma de un oso prehistórico que vivió hace más de 10,000 años usando fragmentos de ADN encontrados en la tierra de una cueva en México. La técnica tiene amplias aplicaciones para estudiar la evolución de animales, plantas y microorganismos, dijeron los investigadores.

Tirando los dados

En particular, Vernot quiere aplicar estas técnicas a la tierra de las cuevas en sitios que podrían haber sido ocupados tanto por Homo sapiens como por Homo neanderthalensis hace unos 40.000 años. Fue entonces cuando los primeros humanos modernos llegaron por primera vez a Europa y se encontraron con los neandertales, que habían vivido en la región durante decenas de miles de años. Podría arrojar luz sobre cómo interactuaron los dos grupos.

& # 8220 Sabemos que los primeros humanos y los neandertales se cruzaron. Pero realmente no sabemos acerca de esa interacción. ¿Vivieron juntos o se encontraron y tuvieron una aventura de una noche? & # 8221 Vernot dijo.

& # 8220 Los primeros humanos trajeron consigo una nueva tecnología para hacer herramientas de piedra & # 8212 más matizadas, con material de nuevos lugares. Tenemos sitios con las herramientas antiguas que asociamos con los neandertales y nuevas herramientas que sabemos que hicieron los humanos (principios de la era moderna), pero no tenemos huesos asociados con esas herramientas. Es completamente posible que los conocimos y les enseñamos cómo hacer esto. & # 8221

También podría ayudar a construir una imagen más completa de los humanos antiguos en el sudeste asiático y # 8212 un lugar interesante para la paleoantropología. Es el lugar donde se han encontrado algunos de los arte rupestre más antiguos del mundo y se han descubierto los restos de seres humanos arcaicos desconcertantes como los Hobbits de Flores en Indonesia. El ADN se degrada más fácilmente en climas más cálidos, pero estas nuevas técnicas significan que potencialmente se pueden encontrar más secuencias de ADN.

& # 8220No es & # 8217 que el ADN se conserva mejor en la tierra de las cuevas, pero te permite tirar los dados más veces & # 8212 allí & # 8217 hay mucha más suciedad que huesos. Hay & # 8217s muchas más agujas en tu pajar. & # 8221


Parabon & reg Instantánea & reg

Snapshot es un servicio de análisis de ADN forense de vanguardia que proporciona una variedad de herramientas para resolver casos difíciles rápidamente:

Snapshot es ideal para generar pistas de investigación, reducir listas de sospechosos y resolver casos de restos humanos, sin perder tiempo y dinero persiguiendo pistas falsas.

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Genealogía genética instantánea

La genealogía genética (GG) es la combinación del análisis genético con la investigación histórica y genealógica tradicional para estudiar la historia familiar. Para las investigaciones forenses, se puede utilizar para identificar restos vinculando el ADN a una familia con una persona desaparecida o para señalar la posible identidad de un perpetrador.

Al comparar una muestra de ADN con una base de datos de ADN de participantes voluntarios, es posible determinar si hay parientes de la muestra de ADN en la base de datos y cuán estrechamente relacionados están (consulte Inferencia instantánea de parentesco para obtener más detalles). Esta información puede luego ser cotejada con otras fuentes de datos utilizadas en la investigación genealógica tradicional, como registros de censos, registros vitales, obituarios y archivos de periódicos.

¿Por qué utilizar la genealogía genética?

La genealogía genética le brinda una nueva y poderosa herramienta para generar pistas sobre temas desconocidos. Cuando una búsqueda de genealogía genética arroja coincidencias útiles relacionadas con una muestra de ADN desconocida, puede reducir una lista de sospechosos a una región, una familia o incluso un individuo. Junto con el fenotipado de ADN instantáneo para reducir aún más la lista de posibles coincidencias, no existe un método de identificación más poderoso que la comparación directa de ADN. Entonces la identidad puede ser confirmado utilizando el análisis STR tradicional.

¿En qué se diferencia esta técnica de las búsquedas familiares en la base de datos CODIS?

Nuestro servicio de genealogía genética es algo así como una búsqueda familiar, pero difiere en tres formas muy importantes: (1) solo buscamos en bases de datos públicas de genealogía genética, no en bases de datos criminales (perfil STR) propiedad del gobierno, como CODIS (2) porque el ADN Los perfiles SNP que generamos contienen mucha más información que los perfiles STR tradicionales, la relación genética se puede detectar a una distancia mucho mayor (ver Inferencia instantánea de parentesco) y (3) porque las coincidencias de genealogía genética se pueden comparar por nombre con fuentes de genealogía tradicionales, tales como Como Ancestry.com, los árboles genealógicos existentes se pueden utilizar para acelerar la construcción de árboles y la resolución de casos. Esta tecnología y nuestras técnicas innovadoras se combinan para crear un sistema innovador para la identificación humana forense.

Cómo funciona la genealogía genética

La genealogía genética utiliza polimorfismos de nucleótido único (SNP) de ADN autosómico (ADNt) para determinar qué tan estrechamente relacionados están dos individuos. A diferencia de otros marcadores genéticos, como el ADN mitocondrial o el ADN del cromosoma Y, el ADNt se hereda de todas las líneas ancestrales y se transmite tanto por hombres como por mujeres y, por lo tanto, puede usarse para comparar dos individuos cualesquiera, independientemente de cómo estén relacionados. Sin embargo, los SNP de atDNA son más difíciles de obtener a partir de muestras forenses, por lo que Parabon ha creado un protocolo de laboratorio optimizado para garantizar resultados de alta calidad incluso a partir de muestras de ADN pequeñas y degradadas.

La métrica estándar de ADNt utilizada por los genealogistas genéticos es la cantidad de ADN que es probable que dos personas hayan heredado de un antepasado común reciente. Esto se puede estimar buscando tramos largos de ADN idéntico. Si bien los alelos pueden compartirse fácilmente por casualidad en uno o unos pocos SNP, es muy poco probable que dos personas no relacionadas compartan un tramo largo de ADN. Por lo tanto, solo se cuentan los segmentos por encima de cierta longitud. La longitud de estos segmentos compartidos se mide en centimorgans (cM), una medida de la distancia genética, y el número total de cM compartidos en todos los cromosomas se puede utilizar para determinar aproximadamente qué tan estrechamente relacionadas están dos personas. La siguiente figura muestra cómo los segmentos compartidos de ADN en un solo cromosoma se dividen con cada generación, lo que lleva a segmentos compartidos más cortos para los parientes más lejanos. Usando una base de datos de genealogía genética pública, el ADN de una persona desconocida se puede comparar con aproximadamente 1 millón de otras personas para ver si alguna de ellas está relacionada.

Las coincidencias de la base de datos de ADN sirven como pistas sobre las que se pueden construir los métodos tradicionales de genealogía, comenzando con la construcción de los árboles genealógicos de las coincidencias utilizando una amplia variedad de fuentes de información. Durante el proceso de construcción del árbol, el genealogista genético buscó ancestros comunes que aparezcan en múltiples árboles genealógicos de las coincidencias. Idealmente, se descubren los matrimonios entre los descendientes de los antepasados ​​comunes identificados. Luego, la investigación de la descendencia se emplea para buscar descendientes en la intersección de estos antepasados ​​comunes que nacieron en un momento que sea consistente con el rango de edad estimado del sujeto. El objetivo de esta búsqueda es reducir los posibles individuos a un conjunto de nombres, una familia o incluso un individuo.

Dependiendo de la cantidad de información disponible de las coincidencias, la genealogía genética puede producir una amplia gama de pistas. En todos los casos que proceden al análisis, la genealogía genética reducirá significativamente el alcance de las posibles identidades de la persona de interés. En algunos casos, la identidad se limitará a los descendientes de un antepasado en particular o de una región en particular. En otros, nuestros analistas pueden producir el nombre y la dirección de la persona de interés. En todos los casos, la identidad debe confirmarse mediante la comparación de ADN forense tradicional.

Casos de uso de genealogía genética

La genealogía genética se ha utilizado tradicionalmente para descubrir nuevos parientes y construir un árbol genealógico completo. Sin embargo, también se puede utilizar para descubrir la identidad de un individuo desconocido mediante el uso de ADN para identificar a los parientes y luego el uso de la investigación genealógica para construir árboles genealógicos y deducir quién podría ser el individuo desconocido. Estas técnicas se han utilizado principalmente para descubrir la historia familiar de las personas adoptadas, pero se aplican igualmente a las aplicaciones forenses. La genealogía genética se ha utilizado para identificar los restos de víctimas, así como sospechosos, en varios casos de alto perfil.

Debido a que la genealogía genética utiliza el mismo tipo de datos generados para el fenotipo de ADN instantáneo y el parentesco instantáneo, el análisis se puede realizar rápidamente en casos existentes, y los casos nuevos tienen una amplia gama de opciones para generar nuevos clientes potenciales a partir de una sola muestra de ADN.

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El servicio de fenotipado de ADN instantáneo

La fenotipificación del ADN es la predicción de la apariencia física a partir del ADN. Se puede utilizar para generar pistas en casos en los que no hay sospechosos o aciertos en la base de datos, para reducir las listas de sospechosos y para ayudar a resolver casos de restos humanos.

El ADN lleva el conjunto de instrucciones genéticas para las características físicas de un individuo, produciendo una amplia gama de apariencias entre las personas. Al determinar cómo la información genética se traduce en apariencia física, es posible realizar una "ingeniería inversa" del ADN en un perfil físico. Instantánea lee decenas de miles de variantes genéticas ("genotipos") de una muestra de ADN y usa esta información para predecir cómo se ve una persona desconocida.

Durante los últimos cuatro años, mediante el uso de minería de datos profunda y algoritmos avanzados de aprendizaje automático en una línea de bioinformática especializada, Parabon & mdash con el apoyo financiero del Departamento de Defensa de EE. UU. (DoD) y mdash desarrollaron el Sistema de fenotipado de ADN forense Snapshot, que con precisión predice la ascendencia genética, el color de los ojos, el color del cabello, el color de la piel, las pecas y la forma de la cara en individuos de cualquier origen étnico, incluso individuos con ascendencia mixta.

Debido a que algunos rasgos están determinados parcialmente por factores ambientales y no solo por el ADN, las predicciones de rasgos de Instantánea se presentan con una medida de confianza correspondiente, que refleja el grado en que dichos factores influyen en cada rasgo en particular. Rasgos, como el color de ojos, que son muy heredable (es decir, no se ven muy afectados por factores ambientales) se predicen con mayor precisión y confianza que aquellos que tienen una heredabilidad más baja, estas diferencias se muestran en las métricas de confianza que acompañan a cada predicción de rasgo de Instantánea.

Cómo funciona el fenotipo del ADN

Mientras que el análisis forense de ADN tradicional compara los STR de una muestra con un sospechoso conocido o una base de datos, el fenotipado del ADN puede generar nuevas pistas sobre un individuo, incluso si no se han identificado previamente en una base de datos. El fenotipado del ADN aprovecha la tecnología moderna de SNP para leer las partes del genoma que realmente codifican las diferencias entre las personas.

El sistema de fenotipado de ADN Snapshot traduce la información de SNP de la muestra de ADN de un individuo desconocido en predicciones de rasgos de ascendencia y apariencia física, como el color de la piel, el color del cabello, el color de los ojos, las pecas e incluso la morfología de la cara. Cada predicción de fenotipo se realiza con una medida de confianza, incluidos aquellos que pueden ser excluido con mucha confianza.

Tecnología SNP

Los avances recientes en la tecnología genómica han hecho que sea práctico y asequible leer la secuencia de millones de piezas de ADN de una pequeña cantidad de muestra. Estos datos capturan una gran proporción de la variación genómica entre las personas y, por lo tanto, contienen gran parte del modelo genético que diferencia la apariencia de las personas. Estos SNP genotipos luego se puede emparejar con fenotipos de miles de sujetos para crear un conjunto de datos de genotipo y fenotipo (GaP) para su análisis.

Utilizando datos genómicos de grandes poblaciones de sujetos con fenotipos conocidos, los científicos bioinformáticos de Parabon han construido modelos estadísticos para rasgos forenses, que pueden usarse para predecir la apariencia física de individuos desconocidos a partir del ADN.

Procesamiento de datos

Comenzando con grandes conjuntos de datos de GaP que contienen información genética y medidas de fenotipo para miles de sujetos, el equipo de bioinformática de Parabon realiza análisis estadísticos a gran escala en cientos de miles de SNP individuales y miles de millones de combinaciones de SNP para identificar marcadores genéticos que están asociados con un rasgo. Esta minería El proceso puede llevar semanas de tiempo de cómputo ejecutándose en cientos, a veces miles, de computadoras. Al final, los SNP con mayor probabilidad de contribuir biológicamente a la variación del rasgo se seleccionan para su uso potencial en modelos predictivos.

Modelado de datos

En el modelado En esta fase, los científicos de Parabon utilizan algoritmos de aprendizaje automático para combinar el conjunto seleccionado de SNP en una ecuación matemática compleja para la arquitectura genética del rasgo. Los datos SNP de un individuo nuevo y desconocido se pueden insertar en esta ecuación para producir una predicción del rasgo en ese individuo.

La precisión del modelo se evalúa haciendo predicciones sobre nuevos sujetos con fenotipos conocidos ("predicciones fuera de la muestra"). Al comparar los fenotipos predichos con los reales, los científicos de Parabon pueden calcular declaraciones de confianza sobre nuevas predicciones y, lo que es más importante, excluir rasgos altamente improbables. Por ejemplo, si el 99% de las personas de ojos marrones tienen un valor de predicción del color de ojos superior a 2, entonces podemos tener una confianza muy alta de que una predicción de 1,5 probablemente no provino de una persona de ojos marrones.

Los modelos finales se calibran con todos los datos disponibles antes de ser instalados en el servicio de producción de instantáneas que se utiliza para generar predicciones fenotípicas para los investigadores.

Historias de éxito de instantáneas

Snapshot ha sido utilizado por cientos de agencias de aplicación de la ley en todo el mundo para ayudar a generar pistas, reducir sus grupos de sospechosos y resolver casos de restos humanos, tanto en investigaciones activas como con décadas de antigüedad.

Resúmenes de casos destacados: Lea descripciones detalladas de casos, incluida la forma en que Snapshot ayudó a resolver los siguientes casos:

Resumen del caso
Condado de Rockingham, NC
2012 doble homicidio

En las primeras horas del 4 de febrero de 2012, Troy y LaDonna French fueron asesinados a tiros en su casa en Reidsville, Carolina del Norte. La pareja se despertó con los gritos de su hija de 19 años, Whitley, quien había detectado la presencia de un intruso en su habitación del segundo piso. Mientras salían corriendo de su habitación de la planta baja para ayudar a su hija, el intruso intentó calmar a la niña con amenazas a punta de cuchillo. Si no lo lograba, soltó a Whitley y bajó corriendo las escaleras.

Después de cambiar su cuchillo por la pistola en su bolsillo. Más

Resumen del caso
Condado de Anne Arundel, MD
2017 Restos no identificados

El miércoles 14 de junio de 2017, miembros del Departamento de Policía del condado de Anne Arundel respondieron a una llamada que informaba que se había encontrado un cuerpo en el área de East Ordnance Road y East Avenue en Glen Burnie, MD. A su llegada, los agentes localizaron restos óseos humanos muy descompuestos que habían sido cubiertos por una lona. La Oficina del Médico Forense Jefe determinó más tarde que la fallecida era una mujer de aproximadamente 20 años de edad y que se sospechaba que había cometido un delito en su muerte.

En el otoño de 2017, después de que los esfuerzos de investigación iniciales no revelaron la identidad de la víctima. Más

Resumen del caso
Lake Brownwood, Estados Unidos
2016 Agresión sexual y asesinato

El viernes 13 de mayo de 2016, la Oficina del Sheriff de Texas del condado de Brown (BCSO) recibió un informe de persona desaparecida de Rhonda Chantay Blankinship, de 25 años. Los familiares informaron que Blankinship había sido vista por última vez el viernes por la noche, caminando cerca de su casa en el área de Tamarack Mountain / Thunderbird Bay en el lago Brownwood. Amigos, familiares y voluntarios comenzaron a buscarla mientras los agentes daban seguimiento a posibles pistas sobre su desaparición.

Se encontró el cuerpo de Blankinship. Más

Resumen del caso
Tacoma, WA
1986 Violación y asesinato de una niña de 12 años

El miércoles 26 de marzo de 1986, Michella Welch, una pequeña niña de 12 años con largos cabellos rubios y gafas, desapareció. Había llevado a sus dos hermanas menores a Puget Park en Tacoma, Washington alrededor de las 10 a.m. y luego montó en bicicleta a casa alrededor de las 11 a.m. para prepararles el almuerzo. Cuando regresó, encadenó su bicicleta junto a una de las bicicletas de su hermana, puso los almuerzos en la mesa y fue a buscar a sus hermanos, quienes habían ido a un negocio cercano a usar el baño.

Un compañero de clase de 13 años más tarde les dijo a los detectives que vio a un hombre en el parque ese día debajo del puente Proctor. Más

Resumen del caso
Albuquerque, Nuevo México
2008 asalto agravado

Justo antes del mediodía del 11 de septiembre de 2008, Diane Marcell regresó a su casa en Albuquerque, Nuevo México, para encontrarse con su hija, Brittani Marcell, para almorzar. Brittani, que entonces tenía 17 años, había conducido a casa desde su escuela secundaria cercana. Al entrar a su casa, Diane encontró a Brittani tirada en el suelo, cubierta de sangre. Un sujeto masculino, desconocido para Diane, estaba parado cerca de Brittani sosteniendo una pala.

Sobresaltado, dejó caer la pala y corrió hacia. Más

Testimonios: Para leer sobre cómo Snapshot ha ayudado a nuestros clientes con sus investigaciones, consulte:

Investigaciones publicadas: Para saber cómo Snapshot está siendo utilizado por otras agencias de aplicación de la ley & mdash y para leer sobre otros casos resueltos & mdash, visite la página de investigación policial publicada en:

Evaluaciones ciegas: Snapshot fue creado por Parabon NanoLabs para las comunidades de defensa, seguridad, justicia e inteligencia con fondos de la Agencia de Reducción de Amenazas de Defensa de los Estados Unidos. Como parte del proceso de desarrollo y validación, Snapshot se probó en miles de genotipos fuera de la muestra y se demostró que era extremadamente preciso.

Para ver ejemplos de predicciones instantáneas de estudios de evaluación ciega, visite:

Ejemplo de cómo utilizar la instantánea: Para saber cómo puede usar Instantánea para reducir un grupo sospechoso, vea:

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Predicción de la ascendencia genética con instantánea

El análisis científico de los genomas humanos de diferentes partes del mundo ha demostrado que, a escala global, los humanos modernos se dividen genéticamente en siete poblaciones continentales: África, Medio Oriente, Europa, Asia Central y del Sur, Asia Oriental, Oceanía y Nativo Americano 1 . Estas divisiones genéticas se derivan simplemente del hecho de que estos grupos estuvieron aislados unos de otros durante muchas generaciones y, por lo tanto, cada grupo tiene una firma genética única que se puede utilizar para la identificación. Para determinar la ascendencia genética de un nuevo sujeto, Parabon Snapshot analiza decenas de miles de SNP de una muestra de ADN para determinar el porcentaje de membresía de una persona en cada una de estas poblaciones globales. Otros enfoques de ascendencia forense asumen que cada individuo proviene de una sola población, por lo que pueden confundirse fácilmente con individuos mezclados, pero Snapshot permite contribuciones de múltiples poblaciones, por lo que puede detectar incluso niveles bajos de mezcla (& lt5%).

Mapa de ascendencia global que muestra principalmente ascendencia de Asia oriental y nativa / sudamericana, con algo de ascendencia europea también.

Una vez que se determina la ascendencia global, el algoritmo de ascendencia de Snapshot investiga de qué subpoblaciones (por ejemplo, el noroeste de Europa frente al noreste) proviene de un individuo. Este análisis es robusto a la mezcla, de modo que cada pieza de ascendencia continental se puede localizar con precisión dentro de ese continente. Por ejemplo, se determinó que el ejemplo mezclado de Asia Oriental y Latina del mapa global anterior tenía ascendencia específicamente japonesa, centroamericana y del suroeste de Europa, como se muestra en el mapa a continuación.

Mapa de ascendencia regional que muestra la ascendencia principalmente japonesa, del suroeste de Europa y de América Central.

Usando toda esta información, Snapshot construye un perfil preciso de la ascendencia étnica de un individuo usando solo su ADN.

Cómo funciona la determinación de la ascendencia genética

Parabon ha construido un poderoso sistema para determinar la ascendencia étnica a partir del ADN. La mayoría de los otros sistemas de ascendencia forense utilizan solo una pequeña cantidad de SNP y, por lo tanto, se limitan a poblaciones muy gruesas y no pueden detectar mezclas entre poblaciones. Snapshot utiliza decenas de miles de SNP en todo el genoma para obtener estimaciones muy precisas de ascendencia, incluso para individuos mezclados. Los científicos de Parabon han recopilado datos de muchos artículos científicos publicados, con un total de más de 9,000 individuos con ascendencia claramente definida de más de 150 poblaciones de todo el mundo, como se muestra en el mapa a continuación.

Cada punto representa una población de la que hemos obtenido datos de antecedentes de ascendencia. Se están realizando esfuerzos para aumentar la representación de las poblaciones nativas americanas.

La investigación académica que utilizó cientos de miles de SNP de todo el genoma ha demostrado que los grupos humanos generalmente se dividen en siete poblaciones continentales, que se han establecido durante los últimos 50.000 años durante la migración fuera de África. Las 150 poblaciones recogidas como antecedentes de ascendencia se pueden dividir en estos siete grupos continentales según su origen.

Snapshot se basa en esta investigación al mapear el genoma de una nueva persona en estas poblaciones establecidas. Nuestro algoritmo calcula qué tan similar es el ADN del nuevo individuo a cada una de las poblaciones de fondo, determinando de qué población (s) proviene la persona. Esto permite contribuciones de múltiples grupos, por lo que se pueden detectar incluso pequeñas cantidades de mezcla (& lt5%).

Snapshot adopta un enfoque similar para identificar la ascendencia intracontinental (regional), aunque las poblaciones locales se identificaron mediante un análisis empírico realizado por nuestro equipo de bioinformática. Cada pieza de ascendencia continental se divide de acuerdo con su ascendencia regional (por ejemplo, si un individuo es 50% europeo y 50% asiático oriental, se determinará el origen preciso de cada una de esas piezas). El genoma de la persona también se traza contra todos los individuos conocidos en cada región para mostrar visualmente dónde se ubica.

A continuación se muestra un diagrama de ejemplo para un individuo que se determinó que era 50% asiático oriental y 50% latino. La ascendencia latina es una mezcla de ascendencia europea y nativa americana, por lo que también se muestran estos grupos.

Diagrama de agrupación de ascendencia: este individuo es mitad japonés y mitad latino.

Casos de uso de determinación de ascendencia

La ascendencia étnica es uno de los rasgos más informativos que se pueden predecir a partir del ADN. En un análisis de ascendencia, Snapshot determinará los orígenes genéticos precisos de un individuo, así como si existe alguna evidencia de mezcla (contribución de múltiples poblaciones). Esta información puede usarse para ayudar a identificar restos o para enfocar significativamente una investigación al excluir una amplia gama de posibles sospechosos o incluso señalar a un grupo muy pequeño.

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Inferencia e intercambio de parentesco instantáneo

La inferencia instantánea de parentesco proporciona inferencias muy precisas sobre la relación familiar entre dos personas en función de su ADN, incluso si son parientes lejanos. A diferencia de los métodos tradicionales de ADN forense, que tienen una capacidad extremadamente limitada para determinar el parentesco (consulte la región bronceada en la figura siguiente), Snapshot puede detectar parentesco con Parientes de noveno grado (primos cuartos). Esta poderosa herramienta de análisis forense brinda a los investigadores información valiosa, que antes no se podía obtener, sobre las muestras de ADN encontradas en la escena del crimen, e información secreta que puede ahorrar tiempo y dinero y conducir a más casos resueltos.

Gracias a la enorme cantidad de información contenida en los datos de SNP de todo el genoma, utilizando ADN extraído de dos muestras biológicas, es posible calcular con precisión el grado de relación entre los contribuyentes, incluso si la relación es muy distante.

Construido con algoritmos avanzados de aprendizaje automático, el modelo de parentesco Snapshot puede distinguir hasta parientes de noveno grado (primos cuartos) de pares no relacionados.

El análisis de parentesco tradicional basado en STR se limita a distinguir las relaciones entre padres e hijos, lo que a menudo arroja resultados no concluyentes para los hermanos u otros parientes de segundo grado. El modelo de parentesco de Snapshot, por otro lado, utiliza cientos de miles de SNP para detectar la relación con relaciones de noveno grado y mdash, por ejemplo, primos cuartos. Además, el grado preciso de la relación se puede determinar a parientes de sexto grado (primos segundos una vez eliminados) mientras se minimizan los falsos positivos y mdash, es decir, pares no relacionados que se infiere erróneamente que están relacionados.

Cómo funciona la inferencia instantánea de parentesco

El análisis de parentesco autosómico tradicional utiliza menos de 20 loci de repetición corta en tándem (STR), que carecen de la resolución para establecer la relación más allá de los padres-descendientes o hermanos completos, y se confunden fácilmente por mutaciones o pruebas erróneas de un pariente cercano del verdadero padre. 1 Otros análisis forenses utilizan fragmentos de ADN que se transmiten directamente a través de las líneas materna (ADN mitocondrial) o paterna (cromosoma Y); sin embargo, estos enfoques se limitan a un pequeño subconjunto de relaciones y tienen una resolución muy baja. Por ejemplo,

El 7% de los europeos no emparentados comparten el mismo haplotipo mitocondrial, lo que significa que no pueden ser asignados a una familia específica. MtDNA y Y-STRs solo pueden sugerir que dos individuos pueden estar relacionados, pero no pueden decir si esa relación es cercana o muy distante.

Insatisfechos con estas limitaciones, los científicos de Parabon se propusieron desarrollar un algoritmo novedoso que aprovecha la enorme cantidad de datos autosómicos disponibles mediante la tipificación de SNP en todo el genoma para comparar dos genomas y determinar el grado preciso de parentesco entre los dos individuos. El resultado es una nueva prueba revolucionaria que redefine el estado del arte en el análisis de parentesco.

El algoritmo de parentesco de Parabon analiza la similitud entre dos genomas y utiliza un modelo de aprendizaje automático para predecir el grado de parentesco de los dos individuos. En miles de predicciones fuera de la muestra, este método ha demostrado ser muy preciso al tiempo que mantiene una tasa de falsos positivos muy baja (es decir, casi nunca se infiere erróneamente que los pares no relacionados estén relacionados). Esto es cierto en sujetos de una variedad de orígenes étnicos, incluidos pares relacionados con diferentes orígenes étnicos. La precisión absoluta es & gt90% para los parientes de tercer grado (primos hermanos), y Snapshot puede distinguir a los parientes de sexto grado (p. Ej., Primos segundos una vez eliminados) de los pares no relacionados con una precisión superior al 98%.

Exactitud de parentesco instantáneo, medida como la frecuencia de predicciones correctas del grado exacto de parentesco (precisión absoluta) y la frecuencia de predicciones dentro de un grado de parentesco real (n = 3.654 relaciones).

Como se muestra en la figura anterior, incluso cuando Instantánea infiere incorrectamente el grado de parentesco entre dos individuos, casi siempre es correcto dentro de un grado. Por ejemplo, Snapshot ocasionalmente puede predecir incorrectamente que una relación de cuarto grado será una relación de quinto grado, pero rara vez comete el error de predecir que una relación de cuarto grado será una relación de sexto grado. Con este nivel de precisión, puede estar seguro de que las inferencias proporcionadas por Snapshot son fiables y procesables.

[1] Chakraborty, R. y col. (1999). La utilidad de los loci de repetición en tándem cortos más allá de la identificación humana: implicaciones para el desarrollo de nuevos sistemas de tipificación de ADN. Electroforesis, 1682 y ndash1696.

Cómo se usa la inferencia instantánea de parentesco

La inferencia instantánea de parentesco se puede utilizar para establecer relaciones familiares entre una muestra de ADN y muestras de ADN recolectadas previamente o entre un conjunto de nuevas muestras, por ejemplo:

  • Si existe la posibilidad de que el autor de un delito esté relacionado con la víctima, Snapshot puede comparar el ADN de la víctima con una muestra de ADN de la escena del crimen para determinar si están relacionados. Con una sola prueba, los investigadores ya incluyen o excluyen a toda la familia biológica ampliada de la víctima.
  • Si no se puede obtener el ADN de un sospechoso, pero un miembro de la familia con su consentimiento está dispuesto a contribuir con una muestra, Snapshot puede establecer si ese miembro de la familia está relacionado con una muestra de ADN de la escena del crimen.
  • Si se sospecha la identidad de los restos no identificados, pero solo hay parientes lejanos disponibles, Snapshot puede comparar el ADN de los restos (incluso el hueso) con el de un pariente para determinar si están relacionados.

Según la Oficina de Estadísticas de Justicia del Departamento de Justicia de EE. UU. (DOJ), más del 60% de todos los delitos violentos en 2016 [el último período para el que hay datos disponibles] fueron cometidos por personas conocidas de la víctima. 1

El conocimiento de estas relaciones se puede utilizar para validar las afirmaciones de parentesco lejano, establecer redes de relaciones dentro de grupos de interés o identificar restos cuando los parientes cercanos no están disponibles, como casos sin resolver, desastres masivos o víctimas de conflictos pasados.

[1] Morgan R. y Kena G., Victimización criminal, 2016, Departamento de Justicia de EE. UU., Oficina de Programas de Justicia, Oficina de Estadísticas de Justicia, NCJ 251150, diciembre de 2017. https://www.bjs.gov/content/pub /pdf/cv16.pdf. Consultado el 19 de febrero de 2018.

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Mejora del arte forense

Si bien el ADN puede revelar mucho sobre la apariencia de un sujeto, la información sobre características como la edad, el índice de masa corporal (IMC) o la presencia de vello facial no está disponible dentro del código genético de un individuo. Los servicios de arte forense de instantáneas proporcionan un medio para incorporar dicha información en un compuesto de instantáneas cuando está disponible de fuentes que no son de ADN.

Ejemplos de progresión de edad y accesorios con Snapshot Forensic Art Services. De forma predeterminada, Snapshot produce compuestos a partir de ADN a los 25 años (A). Compuesto (A) que se muestra después de la progresión de la edad a los 50 años (B) con la adición de una barba clara (C) después de una mayor progresión de la edad a los 75 años con gafas para leer (D) y con una barba completa (E)

Nuestro Departamento de Arte Forense & mdash bajo la dirección de Thom Shaw, quien está certificado por la Asociación Internacional de Identificación (IAI) en la disciplina de arte forense & mdash ofrece servicios de progresión de la edad, alteración del IMC y accesorios, que pueden incluir la adición de vello facial. , anteojos, piercings, etc. También podemos crear bocetos compuestos a partir de relatos de testigos oculares y combinarlos con compuestos Snapshot tradicionales de esta manera, corroborando el relato del testigo o agregando información objetiva del fenotipo para ayudar a producir el compuesto más preciso posible.

Composición (A) que se muestra después de la progresión de edad a 50 años, incluida una barba (B) en comparación con el sujeto real (C)

En los casos de restos no identificados en los que se dispone de un cráneo o un cráneo parcial, nuestros artistas forenses también están capacitados para realizar la reconstrucción facial digital, utilizando la estructura ósea para realzar o dar matices a un composite Snapshot.

Predicciones instantáneas de Yolanda McClary, investigadora de la serie televisiva "Cold Justice",
se muestra a los 25 años y la edad progresa hasta los 49 años

En conjunto, estos servicios de arte forense complementan perfectamente lo que Snapshot puede proporcionar solo a partir del ADN y juntos representan una revolución en cómo se puede utilizar el ADN en una investigación.

Cómo funciona la mejora de arte forense

Los artistas forenses son artistas con una formación especial para abordar los desafíos forenses. Tienen un conocimiento experto del rostro humano y cómo los efectos del envejecimiento y el índice de masa corporal (IMC) cambian la apariencia. Aquellos capacitados en reconstrucción facial aprenden a inferir la distribución más probable de músculos y tejidos blandos de un cráneo. Los artistas forenses que crean bocetos compuestos a partir de relatos de testigos presenciales están capacitados para realizar entrevistas cognitivas, a fin de obtener la representación más precisa de la memoria de un testigo.

Como muchos dominios, los artistas forenses están comenzando a depender en gran medida de las aplicaciones de software modernas para facilitar su trabajo. Los bocetos que antes se realizaban con lápiz y bloc ahora se pueden dibujar digitalmente. Además, las reconstrucciones faciales que alguna vez se realizaron con esculturas de arcilla también se pueden esculpir digitalmente. En las manos adecuadas, los programas de software de gráficos pueden facilitar la tarea de agregar o quitar cabello, cicatrices y otros accesorios. En todos los casos se sigue requiriendo una gran habilidad y formación especializada, pero el trabajo puede ser más eficiente y realista gracias a estas herramientas.

Casos de uso de mejora de arte forense

Progresión o regresión de la edad

Debido a que la edad no está codificada genéticamente, Snapshot predice sujetos a los 25 años de forma predeterminada. Cuando los investigadores tienen motivos para creer que una persona de interés es más joven o mayor, nuestros artistas pueden ajustar una composición en consecuencia, según los principios estándar de envejecimiento.

Ejemplos de progresión de edad con Snapshot Forensic Art Services: el compuesto previsto a los 25 años (A) que se muestra después de la progresión de edad a los 50 años (B) y después de una mayor progresión de edad a los 75 años de edad

Materiales compuestos basados ​​en relatos de testigos presenciales

Nuestros artistas forenses están capacitados para realizar entrevistas cognitivas y producir compuestos únicamente a partir del relato de un testigo ocular. La entrevista y la producción compuesta se realizan en línea con tecnología de pantalla compartida, por lo que los testigos no tienen que viajar. Cuando el ADN está disponible para la misma persona de interés como lo ve el testigo, Snapshot puede proporcionar un compuesto correspondiente desde la perspectiva del "testigo genético". Nuestros artistas pueden combinar un compuesto de un relato de un testigo ocular con uno producido por Snapshot para producir una representación única y de alta precisión que contiene lo mejor que ambas fuentes de información pueden ofrecer.

Accesorios

En algunos casos, se dispone de información descriptiva sobre los accesorios o las características distintivas de un sujeto que se puede utilizar para mejorar la composición de una instantánea. Por ejemplo, la imagen de una cámara de vigilancia puede ser demasiado granulada para su identificación, pero sin embargo sugiere que un sospechoso tiene vello facial. De manera similar, un testigo ocular puede recordar un tatuaje o una cicatriz, aunque esté demasiado traumatizado para recordar mucho más. En tales casos, nuestros artistas forenses pueden personalizar un compuesto de Instantánea para incluir toda la información descriptiva disponible sobre un tema.

Ejemplos de accesorios con Snapshot Forensic Art Services: el compuesto previsto a los 25 años (A) que se muestra después de la progresión de edad a 50 años, con la adición de una barba clara (B) y después de una mayor progresión de edad a 75 años con anteojos de lectura. y una barba completa (C)

Alteración del índice de masa corporal (IMC)

Además de los efectos del envejecimiento, los cambios en el IMC tienen uno de los mayores efectos sobre la apariencia. De forma predeterminada, Snapshot produce compuestos asumiendo que el sujeto tiene un IMC de 22, que se considera promedio. Cuando hay información disponible que sugiere que un sujeto tiene un IMC más bajo o más alto que el promedio, los artistas forenses pueden alterar apropiadamente el BMI de un compuesto de Snapshot.

Ejemplos extremos de alteración del índice de masa corporal (IMC): la predicción original (A) se muestra con una masa corporal significativamente menor (B) y nuevamente con una cantidad significativamente mayor de masa corporal (C)

Restos no identificados

Cuando los restos humanos no identificados incluyen un cráneo, nuestros artistas forenses pueden realizar la reconstrucción facial, literalmente construyendo la cara correspondiente utilizando el conocimiento de la musculatura facial y los tejidos blandos. Aunque los rasgos faciales no se pueden inferir perfectamente de un cráneo, la estructura ósea puede ser inmensamente informativa sobre la forma de la cara de un individuo. Snapshot predice la morfología de la cara exterior, pero cuando hay un cráneo disponible, un artista forense puede usarlo para confirmar o mejorar un compuesto Snapshot basado en la reconstrucción facial.

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Nueva técnica aclara misterios en el genoma humano denisovano extinto

Las moléculas de ADN degradado de un grupo de parientes humanos que se extinguieron hace decenas de miles de años se han reensamblado utilizando una nueva técnica, produciendo un código genético para los misteriosos denisovanos que cumple con el estándar para los humanos modernos.

Los hallazgos se basan en muestras extraídas de 40 miligramos de hueso molido del dedo de una niña siberiana. Confirman lo que los científicos vieron en una secuencia genética mucho menos detallada que produjeron hace un par de años y abordan algunas de las profundas preguntas que rodean a los denisovanos. Pero también plantean algunas preguntas nuevas, incluida una básica: ¿Qué edad tenía la muestra que analizaron?

"Lo sorprendente es que podemos secuenciar todo el genoma con una precisión muy alta, pero hay muy poco carbono en él para hacer una fecha", dijo a los periodistas Svante Pääbo, investigador genético del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva durante un teleconferencia esta semana. Pääbo es el líder del equipo de investigación detrás de un artículo sobre el proyecto, publicado hoy en línea por la revista Science.

El hueso del dedo se encontró en la cueva Denisova del sur de Siberia durante una excavación en 2008. Esa excavación tenía como objetivo desenredar la relación genética entre los neandertales y los humanos modernos, y en la cueva se encontraron huesos que representan a ambas especies. Pero el análisis inicial de la muestra de hueso del dedo reveló un genoma que no era ni neandertal ni clásicamente humano. Ese pequeño hueso y dos molares que también se encontraron en la cueva representan los únicos especímenes conocidos de la raza Denisovan.

Los análisis previos del genoma de Denisovan se consideraron simplemente un borrador, con un promedio de 1.9 lecturas por cada par de bases moleculares en el ADN, o 1.9X. En comparación, el último análisis llega a una profundidad de cobertura de 30X, que es típica de la secuenciación del genoma completo para los humanos actuales.

La precisión se incrementó tomando hebras dobles cortas y degradadas de ADN, que no se podían analizar con las herramientas habituales para la secuenciación de genes, y "descomprimiéndolas" en hebras simples. Eso hizo que fuera más fácil unir moléculas especialmente diseñadas conocidas como adaptadores y leer el código de ADN, pieza por pieza.

"Hay muchas cosas que se pueden hacer con un genoma de cobertura tan alta que no se pueden hacer con el genoma de baja calidad que teníamos antes", dijo Matthias Meyer, un colega de Pääbo en el Instituto Max Planck que desarrolló con la nueva secuenciación técnica. Estos son los principales hallazgos informados hoy:

  • Una comparación de cromosomas que la niña heredó de su madre y su padre indicaba que había una diversidad genética sorprendentemente baja en la población denisovana. Eso sugeriría que la población de Denisovan nunca fue muy grande, y podría explicar por qué el grupo se extinguió a medida que se extendían las poblaciones de humanos modernos. El análisis también confirma que la niña portaba genes que se han asociado con piel oscura, cabello castaño y ojos marrones. "Es muy probable que tuvieran la piel oscura, y eso es realmente todo lo que podemos decir al respecto", dijo Pääbo, "La verdad es, por supuesto, que se puede decir bastante poco sobre cómo se ve la gente con solo estudiar el ADN. secuencias ".
  • Estudio detallado del "flujo de genes" con el tiempo sugiere que los denisovanos se cruzaron con los neandertales, así como con nuestra propia especie, el Homo sapiens. El análisis confirmó hallazgos anteriores de que los denisovanos eran más similares genéticamente a los neandertales que a los humanos anatómicamente modernos. Entonces, ¿eso significa que los denisovanos eran una especie separada? "Realmente me mantengo alejado de la designación de especies", dijo Pääbo. "No lo llamaría una especie diferente, sino claramente grupos diferentes con una historia diferente. En realidad, tampoco llamaría a los neandertales una especie diferente de los humanos".
  • Una comparación del genoma con los de las poblaciones humanas de hoy en día confirmó que los melanesios, los aborígenes australianos y otros isleños del sudeste asiático tenían más en común genéticamente con los denisovanos. La contribución de los denisovanos a los genomas de los papúes actuales se estimó en un 6 por ciento.
  • Un análisis más profundo de la conexión Papúa-Denisovano mostró que la contribución de Denisovan era menor para el cromosoma X ligado al sexo que para otros cromosomas. Eso podría sugerir que los machos denisovanos eran más propensos que las hembras a cruzarse con humanos modernos. O podría significar que hubo un defecto genético en el cromosoma X que llevó a su eliminación de los genomas modernos.
  • Los investigadores pudieron triangular, utilizando el genoma denisovano, así como los códigos genéticos de los neandertales y los humanos modernos, para llegar a un resultado inesperado: los asiáticos orientales y los nativos americanos actuales parecen tener más en común genéticamente con los neandertales que los europeos actuales, incluso aunque se pensaba que Europa era el principal lugar de reunión de los neandertales hace cientos de miles de años.
  • Los investigadores también elaboraron un catálogo de más de 100.000 diferencias genéticas que aparentemente surgieron entre los humanos modernos y los ahora extintos denisovanos y neandertales en los últimos 100.000 años más o menos. Aproximadamente 260 de los cambios afectan la función de las proteínas, dijo Pääbo. "Es muy interesante para mí observar que ocho de ellos tienen que ver con la función cerebral y el desarrollo del cerebro: la conectividad en el cerebro, cómo funcionan las sinapsis entre las células nerviosas. Y algunos de ellos tienen que ver con genes que, por ejemplo, pueden causan autismo cuando estos genes están mutados ", dijo. "Creo que esto es quizás a largo plazo, para mí, lo más fascinante de esto: lo que nos dirá en el futuro sobre lo que nos hace especiales en el mundo, en relación con los denisovanos y los neandertales".

Sin embargo, la secuenciación genética por sí sola no puede decirles a los científicos cuánto tiempo hace que vivieron los denisovanos. Pääbo y sus colegas tomaron en cuenta las suposiciones sobre la tasa de mutación del genoma humano para estimar que la niña con el hueso del dedo vivió en algún lugar hace entre 74.000 y 82.000 años. Pero una línea de evidencia separada, basada en las capas de roca en la cueva, sugirió que el hueso tenía entre 30.000 y 50.000 años de antigüedad.

"No estoy muy seguro de las fechas arqueológicas, pero diría que tampoco estoy seguro de nuestras fechas moleculares", dijo Pääbo a los periodistas.

Del mismo modo, los investigadores dan una amplia gama de fechas para su estimación del momento en que la población de Denisovan se separó de la línea evolutiva que conduce a los humanos modernos: hace 172.000 a 700.000 años.

"La mayor parte de la incertidumbre en ese número proviene de la incertidumbre actual sobre la tasa de mutación humana", dijo otro coautor del artículo, David Reich, genetista de la Escuela de Medicina de Harvard y el Instituto Broad. "Hay mucho debate en la comunidad sobre la velocidad a la que se acumulan las mutaciones".

Los estudios futuros, que incluyan análisis de ADN y análisis de datación por carbono de otras muestras de la cueva Denisova, pueden ayudar a aclarar esa incertidumbre. Pero para el equipo detrás de la investigación anunciada hoy, una prioridad aún mayor es generar una secuencia genética para los neandertales que sea tan buena como la secuencia que tienen ahora para los alguna vez misteriosos Denisovanos.

John Hawks, antropólogo de la Universidad de Wisconsin en Madison, dijo que el artículo recién publicado era "un trabajo sólido".

"Es realmente genial que hayan organizado un catálogo de cosas que tenemos los humanos que no están presentes en este genoma antiguo", me dijo Hawks, que estudia los orígenes humanos pero que no formó parte del equipo de investigación de Pääbo. Dijo que el estudio de la genética cerebral comparativa, por ejemplo, se estaba convirtiendo en un área cada vez más importante, "y este estudio es parte de él".

"Sabemos que el cerebro humano es un gran objetivo de la evolución, pero establecer el orden de estos cambios es un paso importante ahora", dijo. "Esto nos da una marca de tiempo en algunos de esos cambios".

La técnica desarrollada para el ADN de Denisovan podría aplicarse mucho más ampliamente en el futuro. Meyer dijo que su método podría usarse en muestras forenses modernas que están demasiado degradadas para ser analizadas con las técnicas actuales. ¿Y quien sabe? Los antropólogos pueden encontrar aún más primos extintos perdidos hace mucho tiempo en el registro fósil cuyos genomas necesitan ser analizados.

Más sobre nuestros parientes humanos y casi humanos:

Además de Päabo, Meyer y Reich, autores del artículo de Science, "Una secuencia del genoma de alta cobertura de un individuo arcaico denisovano", incluyen a Martin Kircher, Marie-Theres Gansauge, Heng Li, Fernando Racimo, Swapan Mallick, Joshua G. Schraiber, Flora Jay, Kay Prüfer, Cesare de Filippo, Peter H. Sudmant, Can Alkan, Qiaomei Fui, Ron Do, Nadin Rohland, Arti Tandon, Michael Siebauer, Richard E. Green, Katarzyna Bryc, Adrian W. Briggs, Udo Stenzel, Jesse Dabney , Jay Shendure, Jacob Kitzman, Michael F. Hammer, Michael V. Shunkov, Anatoli P. Derevianko, Nick Patterson, Aida M. Andrés, Evan E. Eichler, Montgomery Slatkin y Janet Kelso.


Los humanos podrían estar haciendo obsoleta la evolución genética

Los seres humanos ahora evolucionan más rápido que nunca, y no se debe a los genes.

A merced de la selección natural desde los albores de la vida, nuestros antepasados ​​se adaptaron, se aparearon y murieron, transmitiendo pequeñas mutaciones genéticas que finalmente hicieron de los humanos lo que somos hoy.

Pero la evolución ya no está estrictamente ligada a los genes, sugiere un nuevo estudio. En cambio, humano cultura puede estar impulsando la evolución más rápido de lo que pueden funcionar las mutaciones genéticas.

En esta concepción, la evolución ya no requiere mutaciones genéticas que confieren una ventaja de supervivencia que se transmiten y se generalizan. En cambio, los comportamientos aprendidos transmitidos a través de la cultura son las "mutaciones" que brindan ventajas de supervivencia. Esta llamada evolución cultural ahora puede moldear el destino de la humanidad con más fuerza que la selección natural, argumentan los investigadores.

"Cuando un virus ataca a una especie, normalmente se vuelve inmune a esa virus a través de la evolución genética ", dijo a WordsSideKick.com el coautor del estudio Zach Wood, investigador postdoctoral de la Facultad de Biología y Ecología de la Universidad de Maine. Dicha evolución funciona lentamente, ya que aquellos que son más susceptibles mueren y solo los que sobreviven transmitir sus genes.

Pero hoy en día, la mayoría de los humanos no necesitan adaptarse genéticamente a tales amenazas. En cambio, nos adaptamos desarrollando vacunas y otras intervenciones médicas, que no son el resultado del trabajo de una persona, sino de muchas personas que se basan en las "mutaciones" acumuladas del conocimiento cultural. Al desarrollar vacunas, la cultura humana mejora su colectivo "sistema inmune", dijo el coautor del estudio Tim Waring, profesor asociado de modelado de sistemas socioecológicos en la Universidad de Maine.

Y a veces, la evolución cultural puede conducir a la evolución genética. "El ejemplo clásico es la tolerancia a la lactosa", dijo Waring a WordsSideKick.com. "Beber leche de vaca comenzó como un rasgo cultural que luego impulsó la evolución [genética] de un grupo de humanos". En ese caso, el cambio cultural precedió al cambio genético, no al revés.

El concepto de evolución cultural comenzó con el padre de evolución él mismo, dijo Waring.Charles Darwin entendió que los comportamientos podían evolucionar y transmitirse a la descendencia al igual que los rasgos físicos, pero los científicos de su época creían que los cambios en los comportamientos se heredaban. Por ejemplo, si una madre tuviera un rasgo que la inclinara a enseñarle a su hija a buscar comida, le transmitiría este rasgo heredado a su hija. A su vez, su hija podría tener más probabilidades de sobrevivir y, como resultado, ese rasgo se volvería más común en la población.

Waring y Wood discuten en su nuevo estudio, publicado el 2 de junio en la revista Actas de la Royal Society B, que en algún momento de la historia de la humanidad, la cultura comenzó a arrebatar el control evolutivo de nuestra ADN. Y ahora, dicen, el cambio cultural nos está permitiendo evolucionar de una manera que el cambio biológico por sí solo no podría hacerlo.

He aquí por qué: la cultura está orientada al grupo, y las personas en esos grupos hablan, aprenden e imitan entre sí. Estos comportamientos grupales permiten a las personas transmitir las adaptaciones que aprendieron a través de la cultura más rápido de lo que los genes pueden transmitir beneficios de supervivencia similares. Un individuo puede aprender habilidades e información de un número casi ilimitado de personas en una pequeña cantidad de tiempo y, a su vez, difundir esa información a muchos otros. Y cuanta más gente esté disponible para aprender, mejor. Los grupos grandes resuelven problemas más rápido que los grupos más pequeños, y la competencia entre grupos estimula adaptaciones que podrían ayudar a esos grupos a sobrevivir. A medida que las ideas se difunden, las culturas desarrollan nuevos rasgos.

Por el contrario, una persona solo hereda información genética de dos padres y acumula relativamente pocas mutaciones aleatorias en sus óvulos o espermatozoides, lo que demora unos 20 años en transmitirse a su pequeño puñado de hijos. Eso es solo un ritmo de cambio mucho más lento.

"Esta teoría ha tardado en llegar", dijo Paul Smaldino, profesor asociado de ciencias cognitivas y de la información en la Universidad de California, Merced, que no estaba afiliado a este estudio. "La gente ha estado trabajando durante mucho tiempo para describir cómo interactúa la biología evolutiva con la cultura".

Es posible, sugieren los investigadores, que la aparición de la cultura humana represente un hito evolutivo clave.

"Su gran argumento es que la cultura es el próximo estado de transición evolutiva", dijo Smaldino a WordsSideKick.com. A lo largo de la historia de la vida, los estados de transición clave han tenido enormes efectos en el ritmo y la dirección de la evolución. La evolución de las células con ADN fue un gran estado de transición, y luego, cuando llegaron células más grandes con orgánulos y estructuras internas complejas, cambió el juego nuevamente. La unión de células en plantas y animales fue otro gran cambio radical, al igual que la evolución del sexo, la transición a la vida en la tierra, etc. Cada uno de estos eventos cambió la forma en que actuó la evolución, y ahora los humanos podrían estar en medio de otra transformación evolutiva. Es posible que aún evolucionemos genéticamente, pero es posible que eso ya no controle mucho la supervivencia humana.

"A muy largo plazo, sugerimos que los humanos están evolucionando de organismos genéticos individuales a grupos culturales que funcionan como superorganismos, similares a las colonias de hormigas y las colmenas", dijo Waring en un comunicado. Pero la genética impulsa las colonias de abejas, mientras que el superorganismo humano existirá en una categoría propia. No está claro cómo se verá ese superorganismo en un futuro lejano, pero probablemente se necesitará una aldea para descubrirlo.


El esqueleto de 'eslabón perdido' puede resolver el misterio de los primeros estadounidenses

El antiguo esqueleto de una adolescente encontrado en una cueva submarina en México puede ser el eslabón perdido que resuelve el misterio de larga data detrás de la identidad de los primeros estadounidenses, dicen los investigadores.

Estos hallazgos, la primera vez que los investigadores han podido conectar un esqueleto estadounidense temprano con el ADN nativo americano moderno, sugieren que los primeros estadounidenses son de hecho parientes cercanos de los nativos americanos modernos, agregaron los científicos.

El esqueleto recién descubierto se llamó "Naia", en honor a los espíritus del agua griegos conocidos como náyades. Los huesos son los restos casi intactos de una pequeña adolescente de constitución delicada que medía aproximadamente 4 pies y 10 pulgadas (149 centímetros) de altura y tenía unos 15 o 16 años en el momento de su muerte, según el desarrollo de su esqueleto y dientes. [Ver imágenes del descubrimiento del esqueleto humano antiguo]

Naia revela que a pesar de las diferencias en la cara y el cráneo entre los primeros estadounidenses y los nativos americanos modernos, estaban, de hecho, relacionados significativamente, probablemente derivados del mismo acervo genético.

"Naia es un eslabón perdido que llena un vacío de conocimiento que teníamos sobre los primeros estadounidenses y los nativos americanos modernos", dijo a WordsSideKick.com el autor principal del estudio, James Chatters, propietario de Applied Paleoscience, una firma consultora arqueológica y paleontológica en Bothell, Washington. Chatters es mejor conocido por su trabajo en Kennewick Man, un antiguo esqueleto encontrado en Kennewick, Washington, en 1996, cuyos orígenes fueron debatidos, porque su cráneo era marcadamente diferente al de los nativos americanos modernos.

Descubrimiento de la cueva

Naia estaba escondida en un pozo sumergido profundo conocido como Hoyo Negro. Solo los buceadores pueden acceder a esta cámara submarina en el sistema de cuevas Sac Actun, una red de túneles inundados debajo de las selvas del este de México en la península de Yucat & aacuten.

"Hoyo Negro es un vacío lleno de agua con forma de campana de más de 100 pies de profundidad (30 metros) del tamaño de una arena de baloncesto profesional en el interior de un sistema de cuevas ahogadas", dijo Chatters. "Solo los buceadores de cuevas técnicos pueden llegar al fondo. Primero deben bajar una escalera de 30 pies (9 m) en un sumidero cercano. Luego nadan a lo largo de 200 pies (60 m) de túnel hasta el borde del pozo antes de hacer un final de 100 -Pies de caída (30 m). Los buzos son los astronautas de este proyecto, nosotros los científicos somos su control de misión ".

Los buzos descubrieron Hoyo Negro por primera vez en 2007 durante su exploración de cuevas submarinas en la región. "No teníamos idea de lo que podríamos encontrar cuando entramos inicialmente en la cueva, que es el atractivo del buceo en cuevas", dijo el autor del estudio Alberto Nava de Bay Area Underwater Explorers en Berkeley, California. "En el momento en que ingresamos al sitio, supimos que era un lugar increíble. El piso desapareció debajo de nosotros y no pudimos ver al otro lado".

"Apuntamos nuestras luces hacia abajo y hacia los lados y mdash todo lo que podíamos ver era oscuridad", recordó Nava. "Sentimos como si nuestras poderosas luces submarinas fueran destruidas por este vacío, así que lo llamamos 'Agujero Negro' (un objeto cósmico que absorbe toda la luz), que en español es Hoyo Negro". [Fotos: Las 7 cuevas más largas del mundo]

Enterrado con bestias

Naia fue encontrada en 2007 enterrada junto a huesos de bestias como gatos dientes de sable, coyotes, pumas, osos, perezosos y linces. "Es como una versión en miniatura de La Brea Tar Pits, solo que sin el alquitrán y con una mejor conservación", dijo Chatters. "Es una cápsula del tiempo del clima y la vida vegetal, animal y humana al final de la última edad de hielo". (Ubicados en Los Ángeles, La Brea Tar Pits contienen los depósitos más ricos del mundo de fósiles de la edad de hielo).

Los científicos creen que Naia y los animales cayeron en esta cueva hace mucho tiempo y murieron en esta "trampa natural ineludible", como la llamaron los investigadores. Cuando los glaciares en todo el mundo comenzaron a derretirse hace unos 10.000 años, la cueva se llenó de agua y los niveles del mar estaban hasta 360 pies (120 m) más bajos en ese momento.

Con base en la datación directa por radiocarbono del esmalte dental y la datación indirecta por uranio-torio de depósitos cristalinos en forma de flor en los huesos de Naia, los investigadores sugieren que sus restos tienen entre 12.000 y 13.000 años de antigüedad. Esto insinuó que podría ayudar a revelar una controversia de larga data sobre la misteriosa relación entre los primeros estadounidenses y los nativos americanos modernos.

Genéticamente, los nativos americanos modernos se parecen a los siberianos. Esto sugiere que los nativos americanos modernos son descendientes de personas que se mudaron hace entre 26.000 y 18.000 años a Beringia, la masa de tierra que una vez unió Asia y América del Norte y ahora está dividida por el estrecho de Bering. Estas personas luego emigraron hacia el sur a América del Norte en algún momento después de hace 17.000 años.

¿Quiénes fueron los primeros estadounidenses?

Sin embargo, a pesar del amplio apoyo a la idea de que los primeros estadounidenses son los antepasados ​​de los nativos americanos modernos, la ascendencia de las primeras personas que habitaron las Américas se debatió durante mucho tiempo, porque los rasgos de la cara y la cabeza de los esqueletos estadounidenses más antiguos conocidos no parecen muy parecidos a los de los nativos americanos modernos. [Orígenes humanos: cómo evolucionaron los homínidos (infografía)]

"Los nativos americanos modernos se parecen mucho a las personas de China, Corea y Japón, pero los esqueletos estadounidenses más antiguos no", dijo Chatters. Los primeros esqueletos estadounidenses tienen cráneos más largos y estrechos que los nativos americanos modernos, y rostros más pequeños y cortos.

Con todo, los primeros estadounidenses se parecen más a los pueblos modernos de África, Australia y la Cuenca del Pacífico Sur. "Esto ha llevado a la especulación de que quizás los primeros estadounidenses y nativos americanos vinieron de diferentes países de origen o emigraron de Asia en diferentes etapas de su evolución", dijo Chatters.

Además, ha sido muy difícil desenterrar esqueletos intactos de los primeros estadounidenses que pudieran ayudar a resolver esta controversia.

"Los esqueletos paleoamericanos son raros por varias razones", dijo Chatters. "Las personas eran pocas, eran altamente nómadas y parecen haber enterrado o incinerado a los muertos donde cayeron, lo que hace que la ubicación de las tumbas sea impredecible también, los procesos geológicos han destruido o enterrado profundamente sus tumbas".

Hasta ahora, los restos óseos de los primeros estadounidenses que los científicos descubrieron eran típicamente solo fragmentos. Además, se estimó que la mayoría tenía menos de 10.000 años y, aunque los primeros estadounidenses llegaron a América mucho antes de eso.

Examinando el cráneo de Naia

Para ayudar a resolver el acertijo sobre los orígenes de las primeras personas que llegaron a América, Chatters y sus colegas recuperaron el cráneo de Naia de Hoyo Negro. Esta operación se complicó por cómo los buzos que visitaron Hoyo Negro sin autorización casi habían golpeado el cráneo de Naia en un profundo abismo.

"El suelo de esa cueva es un desastre, lleno de rocas, algunas de las cuales son del tamaño de una habitación, y el cráneo podría haber caído otros 5 metros (16 pies) en un espacio donde no habría lugar para un buceador". Dijo Chatters. "El área ahora está vallada".

Además, "los buzos nunca antes habían recogido el cráneo de Naia, por lo que no sabíamos qué tan fuerte era", recordó Chatters. "Estábamos rezando para que no se hiciera añicos en sus manos. Resultó que ella es tan sólida como una roca".

El cráneo de Naia tenía las características de la cara y la cabeza que uno esperaría de los primeros estadounidenses. Para obtener más información sobre los vínculos potenciales de Naia con los nativos americanos modernos, los científicos extrajeron ADN de su muela del juicio superior derecha. Se centraron en el material genético de sus mitocondrias y destruyeron las centrales eléctricas de la célula, que poseen su propio ADN y se heredan de la madre. Las personas tienen muchas más copias de ADN mitocondrial que de ADN cromosómico, lo que facilita el estudio de los investigadores. [Top 10 misterios de los primeros humanos]

"Probamos una extracción de ADN con la posibilidad externa de que queden algunos fragmentos", dijo Chatters. "Me sorprendió cuando en realidad obtuvimos ADN intacto.

"Tuvimos la suerte de encontrar un diente que no tenía una abertura en la corona, por lo que el ADN todavía estaba adentro", agregó Chatters.

Este ADN de su molar reveló que Naia poseía mutaciones genéticas comunes a los nativos americanos modernos. Esta firma genética se encuentra solo en las Américas, probablemente desarrollándose por primera vez en Beringia después de que las poblaciones se separaron de los asiáticos.

"Este proyecto es emocionante en muchos frentes y mdash: la hermosa cueva, los esqueletos de animales increíblemente bien conservados, la integridad del esqueleto humano, el éxito de nuestro innovador enfoque de citas", dijo Chatters. "Pero para mí, lo más emocionante es que finalmente tenemos una respuesta, después de 20 años, a una pregunta que me ha atormentado desde mi primera mirada a Kennewick Man y mdash '¿Quiénes fueron los primeros estadounidenses?'"

"Estos descubrimientos son extremadamente importantes", dijo la autora del estudio, Pilar Luna, directora de arqueología subacuática del Instituto Nacional de Antropología e Historia de México. "No solo arrojan luz sobre los orígenes de los estadounidenses modernos, sino que demuestran claramente el potencial paleontológico de la Península de Yucatán y la importancia de conservar la herencia única de México".

Las diferencias que se ven en la cara y la cabeza entre los primeros estadounidenses y los nativos americanos modernos se deben probablemente a cambios evolutivos que ocurrieron durante o después de la colonización de las Américas.

"Los cambios que hacen que los nativos americanos más al norte se parezcan más a las personas del este de Asia son adaptaciones a ambientes fríos y mdash, por ejemplo, una cara más plana y una nariz más baja significa que hay menos partes del cuerpo que se proyectan hacia afuera y potencialmente se congelan", dijo Chatters. "Posteriormente, los cambios evolutivos que fueron ventajosos durante la expansión en las Américas no fueron necesariamente tan ventajosos después de que la gente se estableció, por lo que otros rasgos llegaron a dominar".

Los investigadores ahora esperan secuenciar todo el genoma de Naia. "La tecnología actual permite esto, pero seguirá siendo un desafío", dijo el autor del estudio Brian Kemp, antropólogo molecular de la Universidad Estatal de Washington en Pullman.

Los investigadores también esperan encontrar más esqueletos que respalden sus hallazgos.

"No se prueba un argumento basado solo en un ejemplo científico", dijo Chatters.

Los científicos detallan sus hallazgos en la edición de mañana (16 de mayo) de la revista Science. La investigación fue apoyada, en parte, por la National Geographic Society.


Contenido

A partir de la década de 1980, los avances científicos permitieron el uso del ADN como material para la identificación de un individuo. La primera patente que cubre el uso directo de la variación del ADN para fines forenses fue presentada por Jeffrey Glassberg en 1983, basada en el trabajo que había realizado mientras estaba en la Universidad Rockefeller en 1981. En el Reino Unido, el genetista Sir Alec Jeffreys [5] [6] [7 ] [8] desarrolló de forma independiente un proceso de elaboración de perfiles de ADN a partir de finales de 1984 [9] mientras trabajaba en el Departamento de Genética de la Universidad de Leicester. [10]

El proceso, desarrollado por Jeffreys junto con Peter Gill y Dave Werrett del Servicio de Ciencias Forenses (FSS), se utilizó por primera vez de forma forense para resolver el asesinato de dos adolescentes que habían sido violadas y asesinadas en Narborough, Leicestershire en 1983 y 1986. En la investigación por asesinato, dirigida por el detective David Baker, el ADN contenido en muestras de sangre obtenidas voluntariamente de unos 5.000 hombres de la localidad que voluntariamente ayudaron a la policía de Leicestershire con la investigación, resultó en la exoneración de un hombre que había confesado uno de los delitos. y la posterior condena de Colin Pitchfork. Pitchfork, un empleado de una panadería local, había coaccionado a su compañero de trabajo Ian Kelly para que lo sustituyera cuando le proporcionaba una muestra de sangre. Kelly luego usó un pasaporte falsificado para hacerse pasar por Pitchfork. Otro compañero de trabajo denunció el engaño a la policía. Pitchfork fue arrestado y su sangre fue enviada al laboratorio de Jeffrey para su procesamiento y desarrollo de perfiles. El perfil de Pitchfork coincidía con el del ADN dejado por el asesino que confirmó la presencia de Pitchfork en ambas escenas del crimen y se declaró culpable de ambos asesinatos. [11]

Aunque el 99,9% de las secuencias de ADN humano son iguales en todas las personas, una cantidad suficiente de ADN es diferente para que sea posible distinguir a un individuo de otro, a menos que sean gemelos monocigóticos (idénticos). [12] El perfil de ADN utiliza secuencias repetitivas que son muy variables, [12] llamadas repeticiones en tándem de número variable (VNTR), en particular repeticiones en tándem cortas (STR), también conocidas como microsatélites, y minisatélites. Los loci VNTR son similares entre individuos estrechamente relacionados, pero son tan variables que es poco probable que los individuos no relacionados tengan los mismos VNTR.

El proceso, desarrollado por Glassberg e independientemente por Jeffreys, comienza con una muestra del ADN de un individuo (normalmente llamada "muestra de referencia"). Las muestras de referencia generalmente se recolectan a través de un hisopo bucal. Cuando esto no está disponible (por ejemplo, cuando se necesita una orden judicial pero no se puede obtener), es posible que se necesiten otros métodos para recolectar una muestra de sangre, saliva, semen, lubricación vaginal u otro líquido o tejido de artículos de uso personal (por ejemplo, un cepillo de dientes, maquinilla de afeitar) o de muestras almacenadas (por ejemplo, esperma almacenado o tejido de biopsia). Las muestras obtenidas de parientes consanguíneos pueden indicar el perfil de un individuo, al igual que los restos humanos previamente perfilados. Luego, se analiza una muestra de referencia para crear el perfil de ADN del individuo utilizando una de las técnicas que se describen a continuación. Luego, el perfil de ADN se compara con otra muestra para determinar si existe una coincidencia genética.

Extracción de ADN Editar

Cuando se obtiene una muestra como sangre o saliva, el ADN es solo una pequeña parte de lo que está presente en la muestra. Antes de poder analizar el ADN, debe extraerse de las células y purificarse. Hay muchas formas de lograr esto, pero todos los métodos siguen el mismo procedimiento básico. Las membranas celulares y nucleares deben romperse para permitir que el ADN quede libre en solución. Una vez que el ADN está libre, se puede separar de todos los demás componentes celulares. Una vez que el ADN se ha separado en solución, los restos celulares restantes se pueden eliminar de la solución y desechar, dejando solo ADN. Los métodos más comunes de extracción de ADN incluyen la extracción orgánica (también llamada extracción con fenol cloroformo), extracción Chelex y extracción en fase sólida. La extracción diferencial es una versión modificada de la extracción en la que el ADN de dos tipos diferentes de células puede separarse entre sí antes de purificarse de la solución. Cada método de extracción funciona bien en el laboratorio, pero los analistas suelen seleccionar su método preferido en función de factores como el costo, el tiempo involucrado, la cantidad de ADN producido y la calidad del ADN producido. [13] Una vez que se extrae el ADN de la muestra, se puede analizar, ya sea mediante análisis RFLP o cuantificación y análisis PCR.

Análisis RFLP Editar

Los primeros métodos para descubrir la genética utilizada para la elaboración de perfiles de ADN involucraron Análisis RFLP. El ADN se recolecta de las células y se corta en trozos pequeños usando una enzima de restricción (una digestión de restricción). Esto genera fragmentos de ADN de diferentes tamaños como consecuencia de variaciones entre las secuencias de ADN de diferentes individuos. A continuación, los fragmentos se separan en función del tamaño mediante electroforesis en gel. Los fragmentos separados se transfieren luego a un filtro de nitrocelulosa o nailon. Este procedimiento se denomina transferencia Southern. Los fragmentos de ADN dentro de la transferencia se fijan permanentemente al filtro y las hebras de ADN se desnaturalizan. A continuación, se añaden moléculas sonda radiomarcadas que son complementarias a las secuencias del genoma que contienen secuencias repetidas. Estas secuencias repetidas tienden a variar en longitud entre diferentes individuos y se denominan secuencias repetidas en tándem de número variable o VNTR. Las moléculas de sonda se hibridan con fragmentos de ADN que contienen las secuencias repetidas y el exceso de moléculas de sonda se elimina por lavado. Luego, la mancha se expone a una película de rayos X.Los fragmentos de ADN que se han unido a las moléculas de la sonda aparecen como bandas fluorescentes en la película.

La técnica de transferencia Southern requiere grandes cantidades de muestra de ADN no degradada. Además, la técnica RFLP multilocus original de Alec Jeffrey analizó muchos loci minisatélites al mismo tiempo, aumentando la variabilidad observada, pero dificultando el discernimiento de alelos individuales (y por lo tanto excluyendo las pruebas de paternidad). Estas primeras técnicas han sido reemplazadas por ensayos basados ​​en PCR.

Análisis de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Editar

Desarrollado por Kary Mullis en 1983, se informó de un proceso mediante el cual porciones específicas del ADN de la muestra se pueden amplificar casi indefinidamente (Saiki et al. 1985, 1985). El proceso, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), imita el proceso biológico de la replicación del ADN, pero lo limita a secuencias de ADN específicas de interés. Con la invención de la técnica de PCR, la elaboración de perfiles de ADN avanzó a pasos agigantados tanto en el poder de discriminación como en la capacidad de recuperar información de muestras iniciales muy pequeñas (o degradadas).

La PCR amplifica en gran medida las cantidades de una región específica de ADN. En el proceso de PCR, la muestra de ADN se desnaturaliza en las hebras de polinucleótidos individuales separadas mediante calentamiento. Se utilizan dos cebadores de ADN de oligonucleótidos para hibridar con dos sitios cercanos correspondientes en cadenas de ADN opuestas de tal manera que la extensión enzimática normal del terminal activo de cada cebador (es decir, el extremo 3 ') conduce hacia el otro cebador. La PCR utiliza enzimas de replicación que son tolerantes a altas temperaturas, como la polimerasa termoestable Taq. De esta forma, se generan dos nuevas copias de la secuencia de interés. La desnaturalización, hibridación y extensión repetidas de esta manera producen un número de copias del ADN de interés que crece exponencialmente. Los instrumentos que realizan ciclos térmicos están fácilmente disponibles en fuentes comerciales. Este proceso puede producir una amplificación de un millón de veces o más de la región deseada en 2 horas o menos.

Los primeros ensayos, como las tiras de transferencia puntual inversa HLA-DQ alfa, se hicieron muy populares debido a su facilidad de uso y la velocidad con la que se podía obtener un resultado. Sin embargo, no fueron tan discriminatorios como el análisis RFLP. También fue difícil determinar un perfil de ADN para muestras mixtas, como un hisopo vaginal de una víctima de agresión sexual.

Sin embargo, el método de PCR fue fácilmente adaptable para analizar VNTR, en particular loci STR. En los últimos años, la investigación en cuantificación de ADN humano se ha centrado en nuevas técnicas de PCR cuantitativa "en tiempo real" (qPCR). Los métodos de PCR cuantitativa permiten mediciones automatizadas, precisas y de alto rendimiento. Los estudios entre laboratorios han demostrado la importancia de la cuantificación del ADN humano para lograr una interpretación confiable de la tipificación de STR y obtener resultados consistentes en todos los laboratorios.

Análisis STR Editar

El sistema de perfiles de ADN que se utiliza hoy en día se basa en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y utiliza secuencias simples [14] o repeticiones cortas en tándem (STR). Este método utiliza regiones altamente polimórficas que tienen secuencias cortas repetidas de ADN (la más común es la repetición de 4 bases, pero hay otras longitudes en uso, incluidas 3 y 5 bases). Debido a que es casi seguro que las personas no relacionadas tienen diferentes números de unidades repetidas, los STR se pueden usar para discriminar entre personas no relacionadas. Estos loci STR (ubicaciones en un cromosoma) se dirigen con cebadores específicos de secuencia y se amplifican mediante PCR. Los fragmentos de ADN resultantes se separan y detectan mediante electroforesis. Hay dos métodos comunes de separación y detección, electroforesis capilar (CE) y electroforesis en gel.

Cada STR es polimórfico, pero el número de alelos es muy pequeño. Normalmente, cada alelo STR será compartido por alrededor del 5-20% de los individuos. El poder del análisis STR se deriva de la inspección simultánea de múltiples loci STR. El patrón de alelos puede identificar a un individuo con bastante precisión. Por lo tanto, el análisis STR proporciona una excelente herramienta de identificación. Cuantas más regiones STR se prueben en un individuo, más discriminatoria se vuelve la prueba.

De un país a otro, se utilizan diferentes sistemas de perfiles de ADN basados ​​en STR. En América del Norte, los sistemas que amplifican los loci centrales de CODIS 20 [15] son ​​casi universales, mientras que en el Reino Unido se utiliza el sistema de loci DNA-17 (que es compatible con The National DNA Database) y Australia utiliza 18 marcadores centrales. . [16] Cualquiera que sea el sistema que se utilice, muchas de las regiones STR utilizadas son las mismas. Estos sistemas de perfiles de ADN se basan en reacciones multiplex, por lo que se probarán muchas regiones STR al mismo tiempo.

El verdadero poder del análisis STR está en su poder estadístico de discriminación. Debido a que los 20 loci que se utilizan actualmente para la discriminación en CODIS se clasifican de forma independiente (tener un cierto número de repeticiones en un locus no cambia la probabilidad de tener cualquier número de repeticiones en cualquier otro locus), se puede aplicar la regla del producto para las probabilidades . Esto significa que, si alguien tiene el tipo de ADN de ABC, donde los tres loci eran independientes, entonces la probabilidad de que ese individuo tenga ese tipo de ADN es la probabilidad de tener el tipo A multiplicada por la probabilidad de tener el tipo B multiplicada por la probabilidad de tener el tipo de ADN. C. Esto ha resultado en la capacidad de generar probabilidades de coincidencia de 1 en un quintillón (1x10 18) o más. Sin embargo, las búsquedas en las bases de datos de ADN mostraron coincidencias de perfiles de ADN falsos mucho más frecuentes de lo esperado. [17] Además, dado que hay alrededor de 12 millones de gemelos monocigóticos en la Tierra, la probabilidad teórica no es exacta.

En la práctica, el riesgo de emparejamiento contaminado es mucho mayor que el de emparejar a un pariente lejano, como la contaminación de una muestra de objetos cercanos o de células sobrantes transferidas de una prueba anterior. El riesgo es mayor para hacer coincidir a la persona más común en las muestras: todo lo que se recolecta de una víctima o en contacto con ella es una fuente importante de contaminación para cualquier otra muestra que se lleve al laboratorio. Por esa razón, normalmente se analizan varias muestras de control para garantizar que permanezcan limpias cuando se preparan durante el mismo período que las muestras de prueba reales. Las coincidencias (o variaciones) inesperadas en varias muestras de control indican una alta probabilidad de contaminación de las muestras de prueba reales. En una prueba de parentesco, los perfiles de ADN completos deben diferir (excepto en el caso de los gemelos), para demostrar que una persona en realidad no coincidía con su propio ADN en otra muestra.

AFLP Editar

Otra técnica, AFLP, o polimorfismo de longitud de fragmento amplificado también se puso en práctica a principios de la década de 1990. Esta técnica también fue más rápida que el análisis RFLP y utilizó PCR para amplificar muestras de ADN. Se basó en polimorfismos de repetición en tándem de número variable (VNTR) para distinguir varios alelos, que se separaron en un gel de poliacrilamida usando una escalera alélica (a diferencia de una escalera de peso molecular). Las bandas se pueden visualizar teñiendo el gel con plata. Un enfoque popular para la toma de huellas dactilares fue el locus D1S80. Al igual que con todos los métodos basados ​​en la PCR, el ADN muy degradado o cantidades muy pequeñas de ADN pueden causar un abandono alélico (lo que provoca un error al pensar que un heterocigoto es un homocigoto) u otros efectos estocásticos. Además, debido a que el análisis se realiza en un gel, un número muy alto de repeticiones puede agruparse en la parte superior del gel, lo que dificulta su resolución. El análisis AmpFLP puede ser altamente automatizado y permite la creación fácil de árboles filogenéticos basados ​​en la comparación de muestras individuales de ADN. Debido a su costo relativamente bajo y la facilidad de configuración y operación, AmpFLP sigue siendo popular en países de bajos ingresos.

Análisis de la relación familiar de ADN Editar

Mediante la tecnología de PCR, el análisis de ADN se aplica ampliamente para determinar las relaciones familiares genéticas, como la paternidad, la maternidad, la hermandad y otros parentescos.

Durante la concepción, el espermatozoide del padre y el óvulo de la madre, cada uno con la mitad de la cantidad de ADN que se encuentra en otras células del cuerpo, se encuentran y se fusionan para formar un óvulo fertilizado, llamado cigoto. El cigoto contiene un conjunto completo de moléculas de ADN, una combinación única de ADN de ambos padres. Este cigoto se divide y se multiplica en un embrión y luego en un ser humano completo.

En cada etapa del desarrollo, todas las células que forman el cuerpo contienen el mismo ADN: la mitad del padre y la otra mitad de la madre. Este hecho permite que las pruebas de relación utilicen todos los tipos de todas las muestras, incluidas las células sueltas de las mejillas recolectadas con hisopos bucales, sangre u otros tipos de muestras.

Existen patrones de herencia predecibles en ciertos lugares (llamados loci) en el genoma humano, que se ha descubierto que son útiles para determinar la identidad y las relaciones biológicas. Estos loci contienen marcadores de ADN específicos que los científicos utilizan para identificar a los individuos. En una prueba de paternidad de ADN de rutina, los marcadores utilizados son repeticiones cortas en tándem (STR), fragmentos cortos de ADN que ocurren en patrones de repetición altamente diferenciales entre individuos.

El ADN de cada persona contiene dos copias de estos marcadores: una copia heredada del padre y otra de la madre. Dentro de una población, los marcadores en la ubicación del ADN de cada persona pueden diferir en longitud y, a veces, en secuencia, según los marcadores heredados de los padres.

La combinación de tamaños de marcadores que se encuentran en cada persona constituye su perfil genético único. Al determinar la relación entre dos individuos, se comparan sus perfiles genéticos para ver si comparten los mismos patrones de herencia a una tasa estadísticamente concluyente.

Por ejemplo, el siguiente informe de muestra de este laboratorio comercial de pruebas de paternidad de ADN Universal Genetics indica cómo se identifica la relación entre padres e hijos en esos marcadores especiales:

Marcador de ADN Madre Niño Presunto padre
D21S11 28, 30 28, 31.2 29, 31.2
D7S820 9, 10 10, 11 11, 12
TH01 6, 9.3 9, 9.3 8, 9
D13S317 10, 12 12, 13 11, 13
D19S433 14, 16.2 14, 15 14.2, 15

Los resultados parciales indican que el ADN del niño y del presunto padre coincide entre estos cinco marcadores. Los resultados completos de la prueba muestran esta correlación en 16 marcadores entre el niño y el hombre examinado para permitir extraer una conclusión sobre si el hombre es o no el padre biológico.

A cada marcador se le asigna un índice de paternidad (PI), que es una medida estadística de cuán poderosamente una coincidencia en un marcador en particular indica paternidad. El PI de cada marcador se multiplica entre sí para generar el Índice de paternidad combinado (IPC), que indica la probabilidad general de que un individuo sea el padre biológico del niño evaluado en relación con un hombre seleccionado al azar de toda la población de la misma raza. . Luego, el IPC se convierte en una probabilidad de paternidad que muestra el grado de parentesco entre el presunto padre y el hijo.

El informe de la prueba de ADN en otras pruebas de relaciones familiares, como las pruebas de abuelos y hermandad, es similar a un informe de prueba de paternidad. En lugar del Índice de paternidad combinado, se informa un valor diferente, como un Índice de hermandad.

El informe muestra los perfiles genéticos de cada persona examinada. Si hay marcadores compartidos entre los individuos evaluados, se calcula la probabilidad de relación biológica para determinar qué tan probable es que los individuos evaluados compartan los mismos marcadores debido a un parentesco consanguíneo.

Análisis del cromosoma Y Editar

Las innovaciones recientes han incluido la creación de cebadores dirigidos a regiones polimórficas en el cromosoma Y (Y-STR), lo que permite la resolución de una muestra de ADN mixta de un hombre y una mujer o casos en los que no es posible una extracción diferencial. Los cromosomas Y se heredan por el padre, por lo que el análisis Y-STR puede ayudar en la identificación de los varones relacionados con el padre. El análisis Y-STR se realizó en la controversia Jefferson-Hemings para determinar si Thomas Jefferson había engendrado un hijo con uno de sus esclavos.

El análisis del cromosoma Y arroja resultados más débiles que el análisis del cromosoma autosómico con respecto a la identificación individual. El cromosoma Y que determina el sexo masculino, ya que solo lo heredan los hombres de sus padres, es casi idéntico a lo largo de la línea paterna. Por otro lado, el haplotipo Y-STR proporciona información genealógica poderosa, ya que una relación patrilineal se puede rastrear a lo largo de muchas generaciones.

Además, debido a la herencia paterna, los haplotipos Y proporcionan información sobre la ascendencia genética de la población masculina. Para investigar el historial de esta población y proporcionar estimaciones de las frecuencias de haplotipos en el trabajo de casos penales, en 2000 se creó la "base de datos de referencia de haplotipos Y (YHRD)" como recurso en línea. Actualmente comprende más de 300.000 haplotipos mínimos (8 locus) de poblaciones mundiales. [18]

Análisis mitocondrial Editar

Para muestras muy degradadas, a veces es imposible obtener un perfil completo de los 13 CODIS STR. En estas situaciones, el ADN mitocondrial (ADNmt) a veces se tipifica debido a que hay muchas copias de ADNmt en una célula, mientras que es posible que solo haya 1 o 2 copias del ADN nuclear. Los científicos forenses amplifican las regiones HV1 y HV2 del mtDNA y luego secuencian cada región y comparan las diferencias de un solo nucleótido con una referencia. Debido a que el mtDNA se hereda por vía materna, los parientes maternos directamente vinculados se pueden utilizar como referencias de coincidencia, como el hijo de la hija de la abuela materna. En general, una diferencia de dos o más nucleótidos se considera una exclusión. Las diferencias de heteroplasmia y poli-C pueden desviar las comparaciones de secuencias directas, por lo que se requiere cierta experiencia por parte del analista. El mtDNA es útil para determinar identidades claras, como las de las personas desaparecidas cuando se puede encontrar un pariente vinculado a la madre. La prueba de ADNmt se utilizó para determinar que Anna Anderson no era la princesa rusa que decía ser, Anastasia Romanov.

El mtDNA se puede obtener a partir de materiales tales como tallos de cabello y huesos / dientes viejos. [19] Mecanismo de control basado en el punto de interacción con los datos. Esto se puede determinar mediante la colocación de herramientas en la muestra. [20]

Cuando las personas piensan en análisis de ADN, a menudo piensan en programas como NCIS o CSI, que muestran muestras de ADN que ingresan a un laboratorio y luego se analizan instantáneamente, y luego muestran una imagen del sospechoso en cuestión de minutos⁠. La verdadera realidad, sin embargo, es bastante diferente y las muestras de ADN perfectas a menudo no se recolectan de la escena de un crimen. Las víctimas de homicidio con frecuencia quedan expuestas a duras condiciones antes de ser encontradas y los objetos utilizados para cometer delitos a menudo han sido manipulados por más de una persona. Los dos problemas más frecuentes que encuentran los científicos forenses al analizar muestras de ADN son las muestras degradadas y las mezclas de ADN.

ADN degradado editar

En el mundo real, los laboratorios de ADN a menudo tienen que lidiar con muestras de ADN que no son ideales. Las muestras de ADN tomadas de la escena del crimen a menudo se degradan, lo que significa que el ADN ha comenzado a descomponerse en fragmentos más pequeños. Es posible que las víctimas de homicidios no sean descubiertas de inmediato y, en el caso de un evento con víctimas en masa, podría ser difícil obtener muestras de ADN antes de que el ADN haya estado expuesto a elementos de degradación.

La degradación o fragmentación del ADN en la escena del crimen puede ocurrir por varias razones, siendo la exposición ambiental la causa más común. Las muestras biológicas que han estado expuestas al medio ambiente pueden degradarse por el agua y las enzimas llamadas nucleasas. Las nucleasas esencialmente "mastican" el ADN en fragmentos a lo largo del tiempo y se encuentran en todas partes en la naturaleza.

Antes de que existieran los métodos de PCR modernos, era casi imposible analizar muestras de ADN degradado. Métodos como el polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción o RFLP El polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción, que fue la primera técnica utilizada para el análisis de ADN en la ciencia forense, requirió ADN de alto peso molecular en la muestra para obtener datos confiables. Sin embargo, el ADN de alto peso molecular es algo que falta en las muestras degradadas, ya que el ADN está demasiado fragmentado para llevar a cabo RFLP con precisión. No fue hasta que se inventaron las técnicas modernas de PCR que el análisis de muestras de ADN degradado pudo llevarse a cabo la reacción en cadena de la polimerasa. En particular, la PCR multiplex permitió aislar y amplificar los pequeños fragmentos de ADN que aún quedan en las muestras degradadas. Cuando se comparan los métodos de PCR multiplex con los métodos más antiguos como RFLP, se puede ver una gran diferencia. La PCR multiplex teóricamente puede amplificar menos de 1 ng de ADN, mientras que RFLP tenía que tener al menos 100 ng de ADN para realizar un análisis. [21]

En términos de un enfoque forense para una muestra de ADN degradado, el análisis de STR loci STR a menudo se amplifica utilizando métodos basados ​​en PCR. Aunque los loci STR se amplifican con mayor probabilidad de éxito con el ADN degradado, todavía existe la posibilidad de que los loci STR más grandes no se amplifiquen y, por lo tanto, probablemente produzcan un perfil parcial, lo que da como resultado un peso estadístico reducido de asociación en el caso de un partido.

Análisis de MiniSTR Editar

En los casos en que las muestras de ADN se degradan, como en el caso de incendios intensos o si todo lo que queda son fragmentos de hueso, las pruebas estándar de STR en estas muestras pueden ser inadecuadas. Cuando la prueba STR estándar se realiza en muestras muy degradadas, los loci STR más grandes a menudo desaparecen y solo se obtienen perfiles de ADN parciales. Si bien los perfiles de ADN parciales pueden ser una herramienta poderosa, las probabilidades de coincidencia aleatoria serán mayores que si se obtuviera un perfil completo. Un método que se ha desarrollado para analizar muestras de ADN degradado es utilizar la tecnología miniSTR. En este nuevo enfoque, los cebadores están especialmente diseñados para unirse más cerca de la región STR. [22] En las pruebas de STR normales, los cebadores se unirán a secuencias más largas que contienen la región STR dentro del segmento. Sin embargo, el análisis MiniSTR solo se enfocará en la ubicación de STR, y esto da como resultado un producto de ADN que es mucho más pequeño. [22]

Al colocar los cebadores más cerca de las regiones STR reales, existe una mayor probabilidad de que se produzca una amplificación exitosa de esta región. Ahora puede producirse una amplificación satisfactoria de estas regiones STR y pueden obtenerse perfiles de ADN más completos. El éxito de que los productos de PCR más pequeños produzcan una mayor tasa de éxito con muestras muy degradadas se informó por primera vez en 1995, cuando se utilizó la tecnología miniSTR para identificar a las víctimas del incendio de Waco. [23] En este caso, el incendio destruyó tanto las muestras de ADN que las pruebas normales de STR no dieron como resultado una identificación positiva en algunas de las víctimas.

Mezclas de ADN Editar

Las mezclas son otro problema común al que se enfrentan los científicos forenses cuando analizan muestras de ADN desconocidas o cuestionables. Una mezcla se define como una muestra de ADN que contiene dos o más contribuyentes individuales. [21] Esto a menudo puede ocurrir cuando se toma una muestra de ADN de un artículo que es manipulado por más de una persona o cuando una muestra contiene tanto el ADN de la víctima como el de los agresores. La presencia de más de un individuo en una muestra de ADN puede dificultar la detección de perfiles individuales, y la interpretación de las mezclas solo debe ser realizada por individuos altamente capacitados. Las mezclas que contienen dos o tres individuos se pueden interpretar, aunque será difícil. Las mezclas que contienen cuatro o más individuos son demasiado complicadas para obtener perfiles individuales. Un escenario común en el que a menudo se obtiene una mezcla es en el caso de agresión sexual.Se puede recolectar una muestra que contenga material de la víctima, las parejas sexuales consensuadas de la víctima y el (los) perpetrador (es). [24]

A medida que avanzan los métodos de detección en la elaboración de perfiles de ADN, los científicos forenses están viendo más muestras de ADN que contienen mezclas, ya que incluso el contribuyente más pequeño ahora puede ser detectado mediante pruebas modernas. La facilidad que tienen los científicos forenses para interpenetrar mezclas de ADN depende en gran medida de la proporción de ADN presente de cada individuo, las combinaciones de genotipos y la cantidad total de ADN amplificado. [25] La proporción de ADN es a menudo el aspecto más importante a considerar para determinar si una mezcla se puede interpretar. Por ejemplo, en el caso de que una muestra de ADN tuviera dos contribuyentes, sería fácil interpretar los perfiles individuales si la proporción de ADN aportada por una persona fuera mucho mayor que la de la segunda. Cuando una muestra tiene tres o más colaboradores, resulta extremadamente difícil determinar los perfiles individuales. Afortunadamente, los avances en el genotipado probabilístico podrían hacer posible este tipo de determinación en el futuro. El genotipado probabilístico utiliza un software informático complejo para ejecutar miles de cálculos matemáticos con el fin de producir probabilidades estadísticas de genotipos individuales encontrados en una mezcla. [26] El software de genotipado probabilístico que se utiliza a menudo en los laboratorios en la actualidad incluye STRmix y TrueAllele.

Una de las primeras aplicaciones de una base de datos de ADN fue la compilación de una concordancia de ADN mitocondrial, [27] preparada por Kevin WP Miller y John L. Dawson en la Universidad de Cambridge de 1996 a 1999 [28] a partir de datos recopilados como parte de la tesis doctoral de Miller. . En la actualidad existen varias bases de datos de ADN en todo el mundo. Algunas son privadas, pero la mayoría de las bases de datos más grandes están controladas por el gobierno. Estados Unidos mantiene la base de datos de ADN más grande, con el Sistema de Índice de ADN Combinado (CODIS) con más de 13 millones de registros en mayo de 2018. [29] El Reino Unido mantiene la Base de Datos Nacional de ADN (NDNAD), que es de tamaño similar, a pesar de la población más pequeña del Reino Unido. El tamaño de esta base de datos y su tasa de crecimiento están preocupando a los grupos de libertades civiles en el Reino Unido, donde la policía tiene amplios poderes para tomar muestras y retenerlas incluso en caso de absolución. [30] La coalición Conservador-Liberal Demócrata abordó parcialmente estas preocupaciones con la parte 1 de la Ley de Protección de Libertades de 2012, según la cual las muestras de ADN deben eliminarse si los sospechosos son absueltos o no acusados, excepto en relación con ciertos (en su mayoría graves y / o delitos sexuales). El discurso público en torno a la introducción de técnicas forenses avanzadas (como la genealogía genética utilizando bases de datos de genealogía pública y enfoques de fenotipado de ADN) ha sido limitado, inconexo, desenfocado y plantea cuestiones de privacidad y consentimiento que pueden justificar el establecimiento de protecciones legales adicionales. [31]

La Ley Patriota de los Estados Unidos proporciona un medio para que el gobierno de los Estados Unidos obtenga muestras de ADN de presuntos terroristas. La información de ADN de los delitos se recopila y se deposita en la base de datos CODIS, que es mantenida por el FBI. CODIS permite a los funcionarios encargados de hacer cumplir la ley analizar muestras de ADN de delitos para detectar coincidencias dentro de la base de datos, lo que proporciona un medio para encontrar perfiles biológicos específicos asociados con la evidencia de ADN recopilada. [32]

Cuando se hace una coincidencia de un banco de datos de ADN nacional para vincular la escena del crimen con un delincuente que ha proporcionado una muestra de ADN a una base de datos, ese vínculo a menudo se denomina un golpe frío. Un golpe frío es valioso para remitir a la agencia policial a un sospechoso específico, pero tiene menos valor probatorio que una coincidencia de ADN realizada fuera del banco de datos de ADN. [33]

Los agentes del FBI no pueden almacenar legalmente el ADN de una persona que no haya sido condenada por un delito. El ADN recolectado de un sospechoso que no haya sido condenado posteriormente debe eliminarse y no ingresarse en la base de datos. En 1998, un hombre residente en el Reino Unido fue arrestado acusado de robo. Su ADN fue tomado y probado, y luego fue liberado. Nueve meses después, el ADN de este hombre se ingresó accidental e ilegalmente en la base de datos de ADN. El ADN nuevo se compara automáticamente con el ADN encontrado en casos sin resolver y, en este caso, se descubrió que este hombre coincidía con el ADN encontrado en un caso de violación y agresión un año antes. Luego, el gobierno lo procesó por estos delitos. Durante el juicio, se solicitó que se eliminara la coincidencia de ADN de las pruebas porque se había ingresado ilegalmente en la base de datos. La solicitud se llevó a cabo. [34] El ADN del perpetrador, recolectado de víctimas de violación, puede almacenarse durante años hasta que se encuentre una coincidencia. En 2014, para abordar este problema, el Congreso extendió un proyecto de ley que ayuda a los estados a lidiar con "una acumulación de pruebas". [35]

A medida que la elaboración de perfiles de ADN se convirtió en una pieza clave de prueba en el tribunal, los abogados defensores basaron sus argumentos en razonamientos estadísticos. Por ejemplo: Dada una coincidencia que tenía una probabilidad de 1 en 5 millones de ocurrir por casualidad, el abogado argumentaría que esto significaba que en un país de, digamos, 60 millones de personas, había 12 personas que también coincidirían con el perfil. Esto luego se tradujo a una probabilidad de 1 en 12 de que el sospechoso fuera el culpable. Este argumento no es sólido a menos que el sospechoso se haya extraído al azar de la población del país. De hecho, un jurado debe considerar qué tan probable es que un individuo que coincida con el perfil genético también hubiera sido sospechoso en el caso por otras razones. Además, diferentes procesos de análisis de ADN pueden reducir la cantidad de recuperación de ADN si los procedimientos no se realizan correctamente. Por lo tanto, la cantidad de veces que se muestrea una pieza de evidencia puede disminuir la eficiencia de recolección de ADN. Otro argumento estadístico espurio se basa en la falsa suposición de que una probabilidad de una coincidencia de 1 entre 5 millones se traduce automáticamente en una probabilidad de inocencia de 1 entre 5 millones y se conoce como la falacia del fiscal.

Cuando se usa RFLP, el riesgo teórico de una coincidencia coincidente es 1 en 100 mil millones (100 000 000 000), aunque el riesgo práctico es en realidad 1 en 1000 porque los gemelos monocigóticos son el 0,2% de la población humana. [36] Además, la tasa de error de laboratorio es casi con certeza más alta que esto y, a menudo, los procedimientos de laboratorio reales no reflejan la teoría bajo la cual se calcularon las probabilidades de coincidencia. Por ejemplo, las probabilidades de coincidencia se pueden calcular en función de las probabilidades de que los marcadores de dos muestras tengan bandas en precisamente el mismo lugar, pero un trabajador de laboratorio puede concluir que patrones de bandas similares, pero no exactamente idénticos, resultan de muestras genéticas idénticas con alguna imperfección en el gel de agarosa. Sin embargo, en este caso, el trabajador del laboratorio aumenta el riesgo de coincidencia al ampliar los criterios para declarar una coincidencia. Estudios recientes han citado tasas de error relativamente altas, lo que puede ser motivo de preocupación. [37] En los primeros días de la toma de huellas genéticas, a veces no se disponía de los datos de población necesarios para calcular con precisión una probabilidad de coincidencia. Entre 1992 y 1996, los límites máximos arbitrarios bajos se pusieron de manera controvertida en las probabilidades de coincidencia utilizadas en el análisis RFLP en lugar de las más altas calculadas teóricamente. [38] Hoy en día, RFLP ha quedado en desuso debido a la llegada de tecnologías más selectivas, sensibles y fáciles.

Desde 1998, el sistema de perfiles de ADN respaldado por The National DNA Database en el Reino Unido es el sistema de perfiles de ADN SGM + que incluye 10 regiones STR y una prueba que indica el sexo. Los STR no sufren de tal subjetividad y proporcionan un poder de discriminación similar (1 de cada 10 13 para personas no relacionadas si utilizan un perfil SGM + completo). Los científicos del Reino Unido no consideran que las cifras de esta magnitud sean estadísticamente sustentables para individuos no relacionados con perfiles de ADN coincidentes completos, una probabilidad de coincidencia de 1 en mil millones se considera estadísticamente sustentable. Sin embargo, con cualquier técnica de ADN, el jurado cauteloso no debería condenar solo por la evidencia genética de huellas dactilares si otros factores plantean dudas. La contaminación con otra evidencia (transferencia secundaria) es una fuente clave de perfiles de ADN incorrectos y suscitar dudas sobre si una muestra ha sido adulterada es una técnica de defensa favorita. Más raramente, el quimerismo es uno de esos casos en los que la falta de una compatibilidad genética puede excluir injustamente a un sospechoso.

Evidencia de relación genética Editar

Es posible utilizar el perfil de ADN como evidencia de una relación genética, aunque dicha evidencia varía en fuerza de débil a positiva. Las pruebas que no muestran ninguna relación son absolutamente seguras. Además, mientras que casi todos los individuos tienen un conjunto único y distinto de genes, los individuos ultrararos, conocidos como "quimeras", tienen al menos dos conjuntos diferentes de genes. Ha habido dos casos de perfiles de ADN que sugirieron falsamente que una madre no era pariente de sus hijos. [39] Esto sucede cuando dos óvulos se fertilizan al mismo tiempo y se fusionan para crear un individuo en lugar de gemelos.

En un caso, un criminal plantó pruebas de ADN falsas en su propio cuerpo: John Schneeberger violó a una de sus pacientes sedada en 1992 y dejó semen en su ropa interior. La policía extrajo lo que creían que era la sangre de Schneeberger y comparó su ADN con el ADN del semen de la escena del crimen en tres ocasiones, sin mostrar ninguna coincidencia. Resultó que se había insertado quirúrgicamente un drenaje Penrose en el brazo y lo había llenado con sangre extraña y anticoagulantes.

El análisis funcional de genes y sus secuencias codificantes (marcos de lectura abiertos [ORF]) normalmente requiere que se exprese cada ORF, se purifique la proteína codificada, se produzcan anticuerpos, se examinen los fenotipos, se determine la localización intracelular y se busquen interacciones con otras proteínas. [40] En un estudio realizado por la empresa de ciencias biológicas Nucleix y publicado en la revista Ciencia forense internacional, los científicos descubrieron que una muestra de ADN sintetizada in vitro que coincida con cualquier perfil genético deseado se puede construir utilizando técnicas estándar de biología molecular sin obtener ningún tejido real de esa persona. Nucleix afirma que también pueden probar la diferencia entre el ADN no alterado y cualquiera que haya sido sintetizado. [41]

En el caso del Fantasma de Heilbronn, los detectives de la policía encontraron rastros de ADN de la misma mujer en varias escenas del crimen en Austria, Alemania y Francia, entre ellos asesinatos, robos y robos. Sólo después de que el ADN de la "mujer" coincidiera con el ADN extraído del cuerpo quemado de un masculino Solicitante de asilo en Francia, los detectives comenzaron a tener serias dudas sobre las pruebas de ADN. Finalmente, se descubrió que ya había rastros de ADN en los hisopos de algodón utilizados para recolectar las muestras en la escena del crimen, y todos los hisopos se habían producido en la misma fábrica en Austria. La especificación del producto de la compañía decía que se garantizaba que los hisopos serían estériles, pero no libres de ADN.

Búsqueda de ADN familiar Editar

La búsqueda de ADN familiar (a veces denominada "ADN familiar" o "búsqueda de base de datos de ADN familiar") es la práctica de crear nuevas pistas de investigación en los casos en que la evidencia de ADN encontrada en la escena de un crimen (perfil forense) se parece mucho a la de un Perfil de ADN (perfil del delincuente) en una base de datos estatal de ADN, pero no hay una coincidencia exacta. [42] [43] Después de que se hayan agotado todas las demás pistas, los investigadores pueden usar un software especialmente desarrollado para comparar el perfil forense con todos los perfiles tomados de la base de datos de ADN de un estado para generar una lista de los delincuentes que ya están en la base de datos y que tienen más probabilidades de ser un pariente muy cercano del individuo cuyo ADN está en el perfil forense. [44] Para eliminar la mayor parte de esta lista cuando el ADN forense es de un hombre, los técnicos del laboratorio de criminalística realizan análisis Y-STR. Usando técnicas de investigación estándar, las autoridades pueden construir un árbol genealógico. El árbol genealógico se completa a partir de información recopilada de registros públicos y registros de justicia penal. Los investigadores descartan la participación de miembros de la familia en el crimen al encontrar factores excluyentes como el sexo, vivir fuera del estado o estar encarcelado cuando se cometió el crimen. También pueden utilizar otras pistas del caso, como declaraciones de testigos o víctimas, para identificar a un sospechoso. Una vez que se ha identificado al sospechoso, los investigadores buscan obtener legalmente una muestra de ADN del sospechoso. Este perfil de ADN sospechoso luego se compara con la muestra encontrada en la escena del crimen para identificar definitivamente al sospechoso como la fuente del ADN de la escena del crimen.

La búsqueda en la base de datos de ADN familiar se utilizó por primera vez en una investigación que condujo a la condena de Jeffrey Gafoor por el asesinato de Lynette White en el Reino Unido el 4 de julio de 2003. Las pruebas de ADN se compararon con el sobrino de Gafoor, que a los 14 años no había nacido en el momento del asesinato en 1988. Se usó nuevamente en 2004 [45] para encontrar a un hombre que arrojó un ladrillo desde un puente de una autopista y atropelló a un camionero, matándolo. El ADN encontrado en el ladrillo coincidía con el encontrado en la escena de un robo de automóvil más temprano ese día, pero no había buenas coincidencias en la base de datos nacional de ADN. Una búsqueda más amplia encontró una coincidencia parcial con un individuo al ser interrogado, este hombre reveló que tenía un hermano, Craig Harman, que vivía muy cerca de la escena original del crimen. Harman envió voluntariamente una muestra de ADN y confesó cuándo coincidía con la muestra del ladrillo. [46] Actualmente, la búsqueda de bases de datos de ADN familiar no se realiza a nivel nacional en los Estados Unidos, donde los estados determinan cómo y cuándo realizar búsquedas familiares. La primera búsqueda de ADN familiar con una condena posterior en los Estados Unidos se llevó a cabo en Denver, Colorado, en 2008, utilizando un software desarrollado bajo el liderazgo del Fiscal de Distrito de Denver Mitch Morrissey y el Director del Laboratorio de Crimen del Departamento de Policía de Denver Gregg LaBerge. [47] California fue el primer estado en implementar una política de búsqueda familiar bajo el entonces Fiscal General, ahora Gobernador Jerry Brown. [48] ​​En su papel como consultor del Grupo de Trabajo de Búsqueda Familiar del Departamento de Justicia de California, se considera que el ex fiscal del condado de Alameda, Rock Harmon, fue el catalizador en la adopción de la tecnología de búsqueda familiar en California. La técnica se utilizó para atrapar al asesino en serie de Los Ángeles conocido como "Grim Sleeper" en 2010. [49] No fue un testigo o informante lo que informó a la policía sobre la identidad del asesino en serie "Grim Sleeper", que había eludido a la policía durante más de dos décadas, pero el ADN del propio hijo del sospechoso. El hijo del sospechoso había sido arrestado y condenado por un delito grave de armas y se le realizó una prueba de ADN el año anterior. Cuando su ADN se ingresó en la base de datos de delincuentes condenados, los detectives fueron alertados de una coincidencia parcial con la evidencia encontrada en las escenas del crimen de "Grim Sleeper". David Franklin Jr., también conocido como Grim Sleeper, fue acusado de diez cargos de asesinato y un cargo de intento de asesinato. [50] Más recientemente, el ADN familiar llevó al arresto de Elvis García, de 21 años, acusado de agresión sexual y encarcelamiento falso de una mujer en Santa Cruz en 2008. [51] En marzo de 2011, el gobernador de Virginia, Bob McDonnell, anunció que Virginia comenzaría a utilizar búsquedas de ADN familiar. [52] Se espera que le sigan otros estados.

En una conferencia de prensa en Virginia el 7 de marzo de 2011, sobre el violador de la costa este, el fiscal del condado de Prince William, Paul Ebert, y el detective de la policía del condado de Fairfax, John Kelly, dijeron que el caso se habría resuelto hace años si Virginia hubiera utilizado la búsqueda de ADN familiar. Aaron Thomas, el presunto violador de la costa este, fue arrestado en relación con la violación de 17 mujeres desde Virginia a Rhode Island, pero el ADN familiar no se usó en el caso. [53]

Los críticos de las búsquedas en bases de datos de ADN familiar argumentan que la técnica es una invasión de los derechos de la Cuarta Enmienda de un individuo. [54] Los defensores de la privacidad están solicitando restricciones en la base de datos de ADN, argumentando que la única forma justa de buscar posibles coincidencias de ADN con familiares de delincuentes o detenidos sería tener una base de datos de ADN para toda la población. [34] Algunos académicos han señalado que las preocupaciones sobre la privacidad que rodean la búsqueda familiar son similares en algunos aspectos a otras técnicas de búsqueda policial, [55] y la mayoría ha concluido que la práctica es constitucional. [56] El Tribunal de Apelaciones del Noveno Circuito en Estados Unidos v. Pool (anulado como discutible) sugirió que esta práctica es algo análoga a un testigo que mira una fotografía de una persona y afirma que se parecía al perpetrador, lo que lleva a la policía a mostrar a los testigos fotos de individuos de apariencia similar, uno de los cuales está identificado como el perpetrador. [57] Independientemente de si la búsqueda de ADN familiar fue el método utilizado para identificar al sospechoso, las autoridades siempre realizan una prueba de ADN normal para hacer coincidir el ADN del sospechoso con el ADN dejado en la escena del crimen.

Los críticos también afirman que la discriminación por perfil racial podría ocurrir debido a las pruebas de ADN familiares. En los Estados Unidos, las tasas de condena de las minorías raciales son mucho más altas que las de la población en general. No está claro si esto se debe a la discriminación de los agentes de policía y los tribunales, en contraposición a una tasa simplemente más alta de delitos entre las minorías. Las bases de datos basadas en arrestos, que se encuentran en la mayoría de los Estados Unidos, conducen a un nivel aún mayor de discriminación racial. Un arresto, a diferencia de una condena, depende mucho más de la discreción policial. [34]

Por ejemplo, los investigadores de la Oficina del Fiscal de Distrito de Denver identificaron con éxito a un sospechoso en un caso de robo de propiedad mediante una búsqueda de ADN familiar. En este ejemplo, la sangre del sospechoso que quedó en la escena del crimen se parecía mucho a la de un prisionero actual del Departamento de Correccionales de Colorado. [58] Utilizando registros disponibles públicamente, los investigadores crearon un árbol genealógico. Luego eliminaron a todos los miembros de la familia que estaban encarcelados en el momento del delito, así como a todas las mujeres (el perfil de ADN de la escena del crimen era el de un hombre). Los investigadores obtuvieron una orden judicial para recolectar el ADN del sospechoso, pero el sospechoso en realidad se ofreció como voluntario para ir a una estación de policía y dar una muestra de ADN. Después de proporcionar la muestra, el sospechoso salió libre sin más interrogatorios ni detenciones. Más tarde, confrontado con una coincidencia exacta con el perfil forense, el sospechoso se declaró culpable de allanamiento de morada en la primera audiencia judicial y fue sentenciado a dos años de libertad condicional.

En Italia se ha realizado una conocida búsqueda de ADN para resolver el caso del asesinato de Yara Gambirasio, cuyo cuerpo fue encontrado en la selva [ aclaración necesaria ] tres meses después de su desaparición. Se encontró un rastro de ADN en la ropa interior del adolescente asesinado cerca y se solicitó una muestra de ADN a una persona que vivía cerca del municipio de Brembate di Sopra y se encontró un antepasado masculino común en la muestra de ADN de un joven no involucrado en el asesinato. Después de una larga investigación, el padre del supuesto asesino fue identificado como Giuseppe Guerinoni, un hombre fallecido, pero sus dos hijos nacidos de su esposa no estaban relacionados con las muestras de ADN encontradas en el cuerpo de Yara.Después de tres años y medio, el ADN encontrado en la ropa interior de la niña fallecida se comparó con Massimo Giuseppe Bossetti, quien fue arrestado y acusado del asesinato de la niña de 13 años. En el verano de 2016 Bossetti fue declarado culpable y condenado a cadena perpetua por la Corte d'assise de Bérgamo.

Coincidencias parciales Editar

Las coincidencias parciales de ADN son el resultado de búsquedas CODIS de rigurosidad moderada que producen una coincidencia potencial que comparte al menos un alelo en cada locus. [59] La coincidencia parcial no implica el uso de software de búsqueda familiar, como los que se utilizan en el Reino Unido y Estados Unidos, o análisis Y-STR adicionales y, por lo tanto, a menudo se pierden las relaciones entre hermanos. La comparación parcial se ha utilizado para identificar sospechosos en varios casos en el Reino Unido y los Estados Unidos, [60] y también se ha utilizado como una herramienta para exonerar a los acusados ​​falsamente. Darryl Hunt fue condenado por error en relación con la violación y el asesinato de una joven en 1984 en Carolina del Norte. [61] Hunt fue exonerado en 2004 cuando una búsqueda en una base de datos de ADN produjo una coincidencia notablemente cercana entre un delincuente convicto y el perfil forense del caso. La coincidencia parcial llevó a los investigadores al hermano del delincuente, Willard E. Brown, quien confesó el crimen cuando fue confrontado por la policía. Luego, un juez firmó una orden para desestimar el caso contra Hunt. En Italia, la coincidencia parcial se ha utilizado en el controvertido asesinato de Yara Gambirasio, una niña encontrada muerta aproximadamente un mes después de su presunto secuestro. En este caso, la coincidencia parcial se ha utilizado como único elemento incriminatorio contra el imputado, Massimo Bossetti, quien posteriormente ha sido condenado por el asesinato (pendiente de apelación por el Tribunal Supremo italiano).

Recolección subrepticia de ADN Editar

Las fuerzas policiales pueden recolectar muestras de ADN sin el conocimiento del sospechoso y usarlas como evidencia. La legalidad de la práctica ha sido cuestionada en Australia. [62]

En los Estados Unidos, se ha aceptado, los tribunales a menudo dictaminan que no hay expectativas de privacidad, citando California contra Greenwood (1988), en el que la Corte Suprema sostuvo que la Cuarta Enmienda no prohíbe el registro y la incautación sin orden judicial de la basura dejada para su recolección fuera de los recortes de una casa. Los críticos de esta práctica subrayan que esta analogía ignora que "la mayoría de las personas no tienen idea de que corren el riesgo de entregar su identidad genética a la policía al, por ejemplo, no destruir una taza de café usada. Además, incluso si se dan cuenta, hay no hay forma de evitar abandonar el ADN de uno en público ". [63]

La Corte Suprema de Estados Unidos falló en Maryland contra King (2013) que el muestreo de ADN de los presos arrestados por delitos graves es constitucional. [64] [65] [66]

En el Reino Unido, Ley de tejidos humanos de 2004 prohíbe a los particulares recolectar de manera encubierta muestras biológicas (cabello, uñas, etc.) para análisis de ADN, pero exime de la prohibición las investigaciones médicas y criminales. [67]

Inglaterra y Gales Editar

La evidencia de un experto que haya comparado muestras de ADN debe ir acompañada de evidencia sobre las fuentes de las muestras y los procedimientos para obtener los perfiles de ADN. [68] El juez debe asegurarse de que el jurado debe comprender la importancia de las coincidencias y discrepancias de ADN en los perfiles. El juez también debe asegurarse de que el jurado no confunda la probabilidad de coincidencia (la probabilidad de que una persona elegida al azar tenga un perfil de ADN coincidente con la muestra de la escena) con la probabilidad de que una persona con ADN coincidente cometiera el delito. En 1996 R v. Doheny [69] Phillips LJ dio este ejemplo de un resumen, que debe adaptarse cuidadosamente a los hechos particulares de cada caso:

Miembros del Jurado, si aceptan la evidencia científica solicitada por la Corona, esto indica que probablemente solo hay cuatro o cinco machos blancos en el Reino Unido de los que podría haber venido esa mancha de semen. El acusado es uno de ellos. Si esa es la posición, la decisión a la que hay que llegar, con todas las pruebas, es si está seguro de que fue el acusado quien dejó esa mancha o si es posible que fuera uno de ese otro pequeño grupo de hombres que comparten las mismas características del ADN.

Los jurados deben sopesar las evidencias contradictorias y corroborativas, utilizando su propio sentido común y no utilizando fórmulas matemáticas, como el teorema de Bayes, para evitar "confusiones, malentendidos y errores de juicio". [70]

Presentación y evaluación de evidencias de perfiles de ADN parciales o incompletos Editar

En R v Bates, [71] Moore-Bick LJ dijo:

No vemos ninguna razón por la que la prueba de ADN de perfil parcial no deba ser admisible siempre que se informe al jurado de sus limitaciones inherentes y se le dé una explicación suficiente para que pueda evaluarla. Puede haber casos en los que la probabilidad de coincidencia en relación con todas las muestras analizadas sea tan grande que el juez considere que su valor probatorio sea mínimo y decida excluir la prueba en el ejercicio de su discreción, pero esto no da lugar a ninguna nueva pregunta. de principio y puede dejarse para que se decida caso por caso. Sin embargo, el hecho de que exista en el caso de todas las pruebas de perfil parcial la posibilidad de que un alelo "faltante" pueda exculpar al acusado por completo no proporciona motivos suficientes para rechazar dicha prueba. En muchos, existe la posibilidad (al menos en teoría) de que exista evidencia que ayudaría al acusado y tal vez incluso exculparlo por completo, pero eso no proporciona motivos para excluir la evidencia relevante que está disponible y de otra manera admisible, aunque la hace importante. para asegurar que el jurado reciba información suficiente para que pueda evaluar esa evidencia de manera adecuada. [72]

Pruebas de ADN en los Estados Unidos Editar

Existen leyes estatales sobre la elaboración de perfiles de ADN en los 50 estados de los Estados Unidos. [73] Se puede encontrar información detallada sobre las leyes de bases de datos en cada estado en el sitio web de la Conferencia Nacional de Legislaturas Estatales. [74]

Desarrollo de ADN artificial Editar

En agosto de 2009, los científicos de Israel plantearon serias dudas sobre el uso de ADN por parte de las fuerzas del orden como el método definitivo de identificación. En un artículo publicado en la revista Forensic Science International: Genética, los investigadores israelíes demostraron que es posible fabricar ADN en un laboratorio, falsificando así la evidencia de ADN. Los científicos fabricaron muestras de saliva y sangre, que originalmente contenían ADN de una persona que no era el supuesto donante de sangre y saliva. [75]

Los investigadores también demostraron que, utilizando una base de datos de ADN, es posible tomar información de un perfil y fabricar ADN para que coincida, y que esto se puede hacer sin acceso a ningún ADN real de la persona cuyo ADN están duplicando. Los oligonucleótidos de ADN sintético necesarios para el procedimiento son habituales en los laboratorios moleculares. [75]

Los New York Times citó al autor principal, Daniel Frumkin, diciendo: "Puedes diseñar la escena del crimen. Cualquier estudiante de biología podría realizar esto". [75] Frumkin perfeccionó una prueba que puede diferenciar las muestras de ADN reales de las falsas. Su prueba detecta modificaciones epigenéticas, en particular, metilación del ADN. [76] El setenta por ciento del ADN en cualquier genoma humano está metilado, lo que significa que contiene modificaciones de grupos metilo dentro de un contexto de dinucleótidos CpG. La metilación en la región promotora está asociada con el silenciamiento de genes. El ADN sintético carece de esta modificación epigenética, lo que permite que la prueba distinga el ADN fabricado del ADN genuino. [75]

Se desconoce cuántos departamentos de policía, si es que hay alguno, utilizan actualmente la prueba. Ningún laboratorio policial ha anunciado públicamente que está utilizando la nueva prueba para verificar los resultados del ADN. [77]

Casos Editar

  • En 1986, Richard Buckland fue exonerado, a pesar de haber admitido la violación y el asesinato de un adolescente cerca de Leicester, la ciudad donde se desarrolló por primera vez el perfil de ADN. Este fue el primer uso de huellas dactilares de ADN en una investigación criminal y el primero en probar la inocencia de un sospechoso. [78] Al año siguiente, Colin Pitchfork fue identificado como el autor del mismo asesinato, además de otro, utilizando las mismas técnicas que habían aclarado Buckland. [79]
  • En 1987, la toma de huellas dactilares genéticas se utilizó por primera vez en un tribunal penal estadounidense en el juicio de un hombre acusado de tener relaciones sexuales ilegales con una mujer de 14 años con discapacidad mental que dio a luz a un bebé. [80]
  • En 1987, el violador de Florida Tommie Lee Andrews fue la primera persona en los Estados Unidos en ser condenado como resultado de pruebas de ADN, por violar a una mujer durante un robo fue declarado culpable el 6 de noviembre de 1987 y condenado a 22 años de prisión. [81] [82]
  • En 1988, Timothy Wilson Spencer fue el primer hombre en Virginia en ser sentenciado a muerte mediante pruebas de ADN, por varios cargos de violación y asesinato. Fue apodado "El estrangulador del lado sur" porque mató a víctimas en el lado sur de Richmond, Virginia. Más tarde fue acusado de violación y asesinato en primer grado y condenado a muerte. Fue ejecutado el 27 de abril de 1994. David Vásquez, inicialmente condenado por uno de los delitos de Spencer, se convirtió en el primer hombre en Estados Unidos exonerado sobre la base de pruebas de ADN.
  • En 1989, el hombre de Chicago, Gary Dotson, fue la primera persona cuya condena fue anulada utilizando pruebas de ADN.
  • En 1990, el asesinato violento de un joven estudiante en Brno fue el primer caso penal en Checoslovaquia resuelto con pruebas de ADN, con el asesino condenado a 23 años de prisión. [83] [84]
  • En 1991, Allan Legere fue el primer canadiense en ser condenado como resultado de pruebas de ADN, por cuatro asesinatos que había cometido mientras era un prisionero fugitivo en 1989. Durante su juicio, su defensa argumentó que el acervo genético relativamente poco profundo de la región podría conducir a falsos positivos.
  • En 1992, se utilizó evidencia de ADN para demostrar que el médico nazi Josef Mengele fue enterrado en Brasil con el nombre de Wolfgang Gerhard.
  • En 1992, se utilizó ADN de un árbol de palo verde para condenar a Mark Alan Bogan por asesinato. Se encontró que el ADN de las vainas de semillas de un árbol en la escena del crimen coincidía con el de las vainas de semillas encontradas en el camión de Bogan. Este es el primer caso de ADN vegetal admitido en un caso penal. [85] [86] [87]
  • En 1993, Kirk Bloodsworth fue la primera persona condenada por asesinato y condenada a muerte, cuya condena fue anulada utilizando pruebas de ADN.
  • La violación y asesinato en 1993 de Mia Zapata, cantante principal de la banda de punk de Seattle The Gits, quedó sin resolver nueve años después del asesinato. Una búsqueda en una base de datos en 2001 falló, pero el ADN del asesino fue recolectado cuando fue arrestado en Florida por robo y abuso doméstico en 2002.
  • La ciencia se hizo famosa en los Estados Unidos en 1994 cuando los fiscales se basaron en gran medida en pruebas de ADN que supuestamente vinculaban a O. J. Simpson con un doble asesinato. El caso también sacó a la luz las dificultades de laboratorio y los percances en el procedimiento de manejo que pueden hacer que se ponga en duda significativamente dicha evidencia.
  • En 1994, los detectives de la Real Policía Montada de Canadá (RCMP) probaron con éxito los pelos de un gato conocido como Snowball y utilizaron la prueba para vincular a un hombre con el asesinato de su esposa, marcando así por primera vez en la historia forense el uso de no- ADN animal humano para identificar a un criminal (el ADN vegetal se utilizó en 1992, ver arriba).
  • En 1994, la afirmación de que Anna Anderson era la Gran Duquesa Anastasia Nikolaevna de Rusia se evaluó después de su muerte utilizando muestras de su tejido que habían sido almacenadas en un hospital de Charlottesville, Virginia, después de un procedimiento médico. El tejido fue probado usando huellas dactilares de ADN y demostró que ella no tenía ninguna relación con los Romanov. [88]
  • En 1994, a Earl Washington, Jr., de Virginia, se le conmutó la pena de muerte por cadena perpetua una semana antes de la fecha de ejecución programada basándose en pruebas de ADN. Recibió un perdón total en 2000 basado en pruebas más avanzadas. [89] Su caso es citado a menudo por opositores a la pena de muerte.
  • En 1995, el Servicio Británico de Ciencias Forenses llevó a cabo su primer análisis de ADN de inteligencia masiva en la investigación del caso del asesinato de Naomi Smith.
  • En 1998, Richard J. Schmidt fue declarado culpable de intento de asesinato en segundo grado cuando se demostró que existía un vínculo entre el ADN viral del virus de inmunodeficiencia humana (VIH) que había sido acusado de inyectar a su novia y el ADN viral de uno de sus pacientes con SIDA. Esta fue la primera vez que se utilizaron huellas dactilares de ADN viral como prueba en un juicio penal.
  • En 1999, Raymond Easton, un hombre discapacitado de Swindon, Inglaterra, fue arrestado y detenido durante siete horas en relación con un robo. Fue puesto en libertad debido a una coincidencia de ADN inexacta. Su ADN se había conservado en el archivo después de un incidente doméstico no relacionado hace algún tiempo. [90]
  • En 2000, se demostró la inocencia de Frank Lee Smith mediante la elaboración de perfiles de ADN del asesinato de una niña de ocho años después de pasar 14 años en el corredor de la muerte en Florida, EE. UU. Sin embargo, había muerto de cáncer justo antes de que se probara su inocencia. [91] En vista de esto, el gobernador del estado de Florida ordenó que en el futuro cualquier preso condenado a muerte que afirme ser inocente debe someterse a pruebas de ADN. [89]
  • En mayo de 2000, Gordon Graham asesinó a Paul Gault en su casa de Lisburn, Irlanda del Norte. Graham fue declarado culpable del asesinato cuando se encontró su ADN en una bolsa de deporte que se había dejado en la casa como parte de una estratagema elaborada para sugerir que el asesinato ocurrió después de que un robo salió mal. Graham estaba teniendo una aventura con la esposa de la víctima en el momento del asesinato. Fue la primera vez que se utilizó ADN de bajo número de copias en Irlanda del Norte. [92]
  • En 2001, Wayne Butler fue condenado por el asesinato de Celia Douty. Fue el primer asesinato en Australia que se resolvió utilizando perfiles de ADN. [93] [94]
  • En 2002, el cuerpo de James Hanratty, ahorcado en 1962 por el "asesinato de A6", fue exhumado y se analizaron muestras de ADN del cuerpo y miembros de su familia. Los resultados convencieron a los jueces del Tribunal de Apelación de que la culpabilidad de Hanratty, que había sido enérgicamente disputada por los activistas, se demostró "más allá de toda duda". [95] Paul Foot y algunos otros activistas continuaron creyendo en la inocencia de Hanratty y argumentaron que la evidencia de ADN podría haber sido contaminada, señalando que las pequeñas muestras de ADN de prendas de vestir, guardadas en un laboratorio policial durante más de 40 años "en condiciones que no satisfacen los estándares probatorios modernos ", tuvo que someterse a técnicas de amplificación muy nuevas para obtener un perfil genético. [96] Sin embargo, no se encontró otro ADN que el de Hanratty en la evidencia probada, contrariamente a lo que se hubiera esperado si la evidencia hubiera sido efectivamente contaminada. [97]
  • En 2002, se utilizaron pruebas de ADN para exonerar a Douglas Echols, un hombre que fue condenado injustamente en un caso de violación en 1986. Echols fue la persona número 114 en ser exonerada mediante pruebas de ADN posteriores a la condena.
  • En agosto de 2002, Annalisa Vincenzi fue asesinada a tiros en Toscana. El cantinero Peter Hamkin, de 23 años, fue arrestado en Merseyside en marzo de 2003 en una orden de extradición escuchada en el Tribunal de Magistrados de Bow Street en Londres para establecer si debía ser llevado a Italia para enfrentar un cargo de asesinato. El ADN "probó" que le disparó, pero fue absuelto por otras pruebas. [98]
  • En 2003, el galés Jeffrey Gafoor fue condenado por el asesinato de Lynette White en 1988, cuando la evidencia de la escena del crimen recopilada 12 años antes fue reexaminada utilizando técnicas de STR, lo que resultó en una coincidencia con su sobrino. [99] Este puede ser el primer ejemplo conocido del ADN de un individuo inocente pero relacionado que se utiliza para identificar al delincuente real, a través de una "búsqueda familiar".
  • En marzo de 2003, Josiah Sutton fue liberado de prisión después de cumplir cuatro años de una sentencia de doce años por un cargo de agresión sexual. Las muestras de ADN cuestionables tomadas de Sutton se volvieron a analizar a raíz del escándalo del laboratorio criminalístico del Departamento de Policía de Houston por el mal manejo de las pruebas de ADN.
  • En junio de 2003, debido a nuevas pruebas de ADN, Dennis Halstead, John Kogut y John Restivo ganaron un nuevo juicio por su condena por asesinato, sus condenas fueron anuladas y fueron puestos en libertad. [100] Los tres hombres ya habían cumplido dieciocho años de sus condenas de más de treinta años.
  • El juicio de Robert Pickton (condenado en diciembre de 2003) es notable porque las pruebas de ADN se utilizan principalmente para identificar el víctimas, y en muchos casos para probar su existencia.
  • En 2004, las pruebas de ADN arrojaron nueva luz sobre la misteriosa desaparición en 1912 de Bobby Dunbar, un niño de cuatro años que desapareció durante un viaje de pesca. Supuestamente fue encontrado con vida ocho meses después bajo la custodia de William Cantwell Walters, pero otra mujer afirmó que el niño era su hijo, Bruce Anderson, a quien había confiado bajo la custodia de Walters. Los tribunales no creyeron en su afirmación y condenaron a Walters por el secuestro. El niño fue criado y conocido como Bobby Dunbar durante el resto de su vida. Sin embargo, las pruebas de ADN del hijo y el sobrino de Dunbar revelaron que los dos no estaban relacionados, lo que establece que el niño encontrado en 1912 no era Bobby Dunbar, cuyo destino real sigue siendo desconocido. [101]
  • En 2005, Gary Leiterman fue declarado culpable del asesinato en 1969 de Jane Mixer, una estudiante de derecho en la Universidad de Michigan, después de que el ADN encontrado en las pantimedias de Mixer se comparó con Leiterman. El ADN de una gota de sangre en la mano de Mixer se comparó con John Ruelas, que tenía solo cuatro años en 1969 y nunca se conectó con éxito al caso de ninguna otra manera. La defensa de Leiterman argumentó sin éxito que la coincidencia inexplicable de la mancha de sangre con Ruelas apuntaba a contaminación cruzada y planteó dudas sobre la confiabilidad de la identificación de Leiterman por parte del laboratorio. [102] [103] [104]
  • En diciembre de 2005, se demostró que Evan Simmons era inocente de un ataque de 1981 contra una mujer de Atlanta después de cumplir veinticuatro años de prisión. El Sr. Clark es la persona número 164 en los Estados Unidos y la quinta en Georgia en ser liberada mediante pruebas de ADN posteriores a la condena.
  • En noviembre de 2008, Anthony Curcio fue arrestado por planear uno de los atracos de vehículos blindados más elaboradamente planeados de la historia. La evidencia de ADN relacionó a Curcio con el crimen. [105]
  • En marzo de 2009, Sean Hodgson, condenado por el asesinato en 1979 de Teresa De Simone, de 22 años, en su automóvil en Southampton, fue liberado después de que las pruebas demostraran que el ADN de la escena no era suyo. Más tarde se comparó con el ADN recuperado del cuerpo exhumado de David Lace. Lace había confesado previamente el crimen, pero los detectives no le creyeron. Cumplió condena en prisión por otros delitos cometidos al mismo tiempo que el asesinato y luego se suicidó en 1988 [106].
  • En 2012, el perfil de ADN familiar llevó al descubrimiento inesperado de Alice Collins Plebuch de que su línea de sangre ancestral no era puramente irlandesa, como se le había hecho creer anteriormente, sino que su herencia también contenía judíos europeos, de Oriente Medio y Europa del Este. Esto la llevó a una extensa investigación genealógica que resultó en que descubrió la familia genética de su padre que había sido cambiada al nacer. [107] [108]
  • En 2016, Anthea Ring, abandonada cuando era bebé, pudo usar una muestra de ADN y una base de datos de coincidencia de ADN para descubrir la identidad y las raíces de su madre fallecida en el condado de Mayo, Irlanda. Posteriormente, se utilizó una prueba forense desarrollada recientemente para capturar el ADN de la saliva dejada en sellos y sobres viejos por su presunto padre, descubierto a través de una minuciosa investigación genealógica.El ADN de las tres primeras muestras estaba demasiado degradado para su uso. Sin embargo, en el cuarto, se encontró ADN más que suficiente. La prueba, que tiene un grado de precisión aceptable en los tribunales del Reino Unido, demostró que un hombre llamado Patrick Coyne era su padre biológico. [109] [110]
  • En 2018, la niña Buckskin (un cuerpo encontrado en 1981 en Ohio) fue identificada como Marcia King de Arkansas utilizando técnicas genealógicas de ADN [111]
  • En 2018, Joseph James DeAngelo fue arrestado como el principal sospechoso del Golden State Killer utilizando técnicas de ADN y genealogía. [112]
  • En 2018, William Earl Talbott II fue arrestado como sospechoso de los asesinatos de Jay Cook y Tanya Van Cuylenborg en 1987 con la ayuda de pruebas de ADN genealógicas. El mismo genealogista genético que ayudó en este caso también ayudó a la policía con otros 18 arrestos en 2018 [113].
  • En 2019, los restos desmembrados encontrados en una cueva en Idaho en 1979 y 1991 fueron identificados mediante huellas dactilares genéticas como pertenecientes a Joseph Henry Loveless. Loveless era un delincuente habitual que había desaparecido tras escapar de la cárcel en 1916, donde había sido acusado de matar a su esposa Agnes con un hacha. La ropa encontrada con los restos coincidía con la descripción de las que llevaba Loveless cuando escapó.

Las pruebas de ADN se utilizan para establecer el derecho de sucesión a títulos británicos. [114]


24 pensamientos sobre & ldquo King David & # 8217s Genes & rdquo

Este artículo no solo es fascinante, sino que independientemente del hecho de que realmente no conozco personalmente al escritor, parece que la investigación es grandiosa.

Casa de David? David representó sólo a los judíos. Él unió a los judíos. Sólo a Judá. NO todas las 12 tribus de Israel (Jacob) .. Jacob (Israel) fueron las otras 10 tribus & # 8230 los Reinos se dividieron. Judá fue repudiado por seguir a Roboam ... Por favor, no corrompa la historia según el texto. Judá usar el nombre de Israel es un insulto y una afirmación falsa. UNA tribu no representa a las 12 ...

Algunos detestan lo que no pueden ser. Lamento que obviamente no puedas ser moshiach, pero esa no es razón para refutar el concepto basado únicamente en tus emociones. O crees en el Tanakh o no. O cambiarás tu forma de pensar para ajustarte al Tanakh, o eres simplemente un individuo más con ambiciones mesiánicas fallidas que cambia las palabras de Tanakh para ajustarse a su deseo egoísta de ser el señor de alguien.

El verdadero rey es un ser humano, perfectamente imperfecto, que se esfuerza por ajustarse al Tanaj, en lugar de un megalómano egoísta con el deseo de gobernar. Apostaría a que el rey real sería más tímido que extrovertido, y buscaría la soledad en lugar de ser el centro de atención.

De vez en cuando, reviso a Geni para ver mi camino hacia el rey David. ¿Quién sabe qué es realidad y qué es ficción? Pero es divertido hacer clic en algunos de los 100 ancestros y aprender algo de historia. Algunas personas se obsesionan mucho con el tema de tener árboles que puedan conectarse con algo que es parte de la mitología, pero nunca me molesta. Tengo mucho trabajo que hacer en los últimos trescientos años. Como siempre digo, si encuentra algo que sabe que es un error, simplemente corríjalo y continúe. http://tinyurl.com/nvewjm4

Un punto adicional a considerar cuando se analiza la cuestión de la prueba de descendencia del rey David es que, hasta hace poco, nadie estaba realmente interesado en un camino que pasaba por una línea materna. Y las herramientas que tenemos ahora para trabajar en colaboración en genealogía, como Geni.com) no estaban disponibles hace solo unos años. Así que no pondría mucho en valor las viejas afirmaciones de que la prueba es imposible. Dado que ningún hecho genealógico puede probarse con un 100% de certeza (ni siquiera sus propios padres), finalmente se reduce a lo que usted considera una prueba suficiente.

Creo que soy descendiente de judíos. No tengo ninguna forma de saberlo con certeza. Pero tengo recuerdos, sueños y pensamientos que siempre han estado ahí.

Quiero ser parte de esta familia judía. Nací y crecí en Texas USA.

No fui criado como judío, pero sé que por dentro tengo una conexión de hace mucho tiempo.

Yo soy descendiente de linajes sefardíes y asquenazíes. Encontré la genealogía de mi abuela materna en el sitio web geni. No sé quién lo publicó ni sé cuán preciso es. Cuando lo seguí en lo profundo del pasado, me llevó hasta el Rey David. La gente piensa que somos judíos, pero somos cristianos. Conozco algunos de mis Spa. los ancestros fueron quemados vivos por ser criptojudíos. Me gustaría saber si realmente soy un descendiente del rey David, sin embargo, soy una mujer y las pruebas genéticas no funcionarían conmigo. Creo que funcionaría con un pariente. N R Pérez

Todo lo que necesita hacer es hacerse una prueba de ADN. Mostrará cuáles son sus verdaderos orígenes. La prueba de ADN autosómico lo llevará hacia atrás 6 generaciones o más. Y-DNA (paterno) y mtDNA (materno) lo llevarán de regreso. Si eres judío, tus genes lo mostrarán.

El sitio web de Davidic Dynasty ya no está en línea. ¿Alguien sabe por qué?

Mi nombre es Howard Gadsden, un descendiente del rey David y el vidente y profeta Gad. Puedo rastrear mi linaje hasta el reino de David a través del profeta Gad. Estoy de acuerdo con Moshe Dayan en que él tiene un linaje del rey David. Tengo el mismo linaje del rey David. Puedo ver mi linaje del rey de Gran Bretaña, el rey Jorge III y la reina Charlotte y la reina Victoria porque mi cumpleaños es el 24 de mayo de 1958, el cumpleaños de la reina Victoria es el 24 de mayo de 1819 y el cumpleaños de Moshe es el 20 de mayo de 1915. y el cumpleaños del rey Jorge III es el 3 de junio de 1738, así que tengo razón en ese linaje del rey David.

Isaías 7:14 dice que el Mesías nacerá de una virgen

Verifique el hebreo y vea si realmente dice eso & # 8230

No, el mazorético hebreo probablemente dice doncella. Pero el septuagint griego es más de mil años más antiguo que el texto mazorético, y fue traducido del hebreo al griego, y los griegos lo tradujeron como virgen, antes de que naciera Jesús el Mesías.

No, esa profecía habla de un rey de Israel que es criado como no judío, Israel no ha criado a este individuo, sin embargo, llega a ser judío de todos modos.

Estudia, estudia, estudia y no enseñes lo que no sabes.

Grabando un documental me gustaría mucho si me contactas

Todo lo que somos es Dios dando algo bueno en nosotros Él puso en nosotros lo que vemos las cosas que escuchamos la luna y las estrellas Él es el Señor de todo Si tropezamos, tropezamos, cae Él & # 8217s el que llamamos Él & # 8217s el único que escribió la ley en la noche más brillante o en el día más oscuro para el Señor, mi Dios es a quien rezo. Rezo para mantener a raya a mis demonios. Rezo por las palabras que necesito decir y por que mi espíritu siga el camino del Señor & # 8217s. # 8230 Salmo de Cody

95% mucho más ficción que hechos & # 8230

= Deconstruyendo las murallas de Jericó

Después de 70 años de intensas excavaciones en la Tierra de Israel, los arqueólogos han descubierto: Los patriarcas y los actos # 8217 son legendarios, los israelitas no residieron en Egipto ni hicieron un éxodo, no conquistaron la tierra. Tampoco hay ninguna mención del imperio de David y Salomón, ni de la fuente de la fe en el Dios de Israel. Estos hechos se conocen desde hace años, pero Israel es un pueblo terco y nadie quiere oír hablar de ello.
Por Ze & # 8217ev Herzog

Esto es lo que los arqueólogos han aprendido de sus excavaciones en la Tierra de Israel: los israelitas nunca estuvieron en Egipto, no vagaron por el desierto, no conquistaron la tierra en una campaña militar y no la transmitieron a las 12 tribus de Israel. . Quizás aún más difícil de tragar es el hecho de que la monarquía unida de David y Salomón, que la Biblia describe como una potencia regional, era como mucho un pequeño reino tribal. Y será una sorpresa desagradable para muchos que el Dios de Israel, Jehová, tuviera una consorte femenina y que la religión israelita primitiva adoptó el monoteísmo solo en el período menguante de la monarquía y no en el monte Sinaí. en el trabajo científico en las esferas entrelazadas de la Biblia, la arqueología y la historia del pueblo judío & # 8211 y que una vez fueron al campo en busca de pruebas para corroborar la historia de la Biblia & # 8211 ahora están de acuerdo en que los eventos históricos relacionados con las etapas del surgimiento del pueblo judío son radicalmente diferentes de lo que cuenta esa historia.

Lo que sigue es un breve relato de la breve historia de la arqueología, con énfasis en las crisis y el big bang, por así decirlo, de la última década. La cuestión crítica de esta revolución arqueológica aún no se ha filtrado en la conciencia pública, pero no se puede ignorar.

Inventar las historias bíblicas
La arqueología de Palestina se desarrolló como ciencia en una fecha relativamente tardía, a finales del siglo XIX y principios del XX, junto con la arqueología de las culturas imperiales de Egipto, Mesopotamia, Grecia y Roma. Esos poderes de uso intensivo de recursos fueron el primer objetivo de los investigadores, que buscaban pruebas impresionantes del pasado, generalmente al servicio de los grandes museos de Londres, París y Berlín. Esa etapa pasó efectivamente por Palestina, con su diversidad geográfica fragmentada. Las condiciones en la antigua Palestina eran inhóspitas para el desarrollo de un reino extenso, y ciertamente no se podrían haber establecido allí proyectos de exhibición como los santuarios egipcios o los palacios mesopotámicos. De hecho, la arqueología de Palestina no se engendró por iniciativa de los museos, sino que surgió por motivos religiosos.

El principal impulso detrás de la investigación arqueológica en Palestina fue la relación del país con las Sagradas Escrituras. Los primeros excavadores en Jericó y Siquem (Nablus) fueron investigadores bíblicos que buscaban los restos de las ciudades citadas en la Biblia. La arqueología tomó impulso con la actividad de William Foxwell Albright, quien dominó la arqueología, la historia y la lingüística de la Tierra de Israel y el antiguo Cercano Oriente. Albright, un estadounidense cuyo padre era un sacerdote de ascendencia chilena, comenzó a excavar en Palestina en la década de 1920. Su enfoque declarado fue que la arqueología era el principal medio científico para refutar las afirmaciones críticas contra la veracidad histórica de las historias bíblicas, particularmente las de la escuela Wellhausen en Alemania.

La escuela de crítica bíblica que se desarrolló en Alemania a partir de la segunda mitad del siglo XIX, de la que Julian Wellhausen fue una figura destacada, desafió la historicidad de las historias bíblicas y afirmó que la historiografía bíblica se formuló y, en gran medida, en realidad & # 8220 inventado, & # 8221 durante el exilio babilónico. Los eruditos de la Biblia, los alemanes en particular, afirmaron que la historia de los hebreos, como una serie consecutiva de eventos que comienzan con Abraham, Isaac y Jacob, y continúan con el traslado a Egipto, la esclavitud y el éxodo, y terminan con la conquista de Egipto. la tierra y el asentamiento de las tribus de Israel, no fue más que una reconstrucción posterior de eventos con un propósito teológico.

Albright creía que la Biblia es un documento histórico que, aunque había pasado por varias etapas de edición, básicamente reflejaba la realidad antigua. Estaba convencido de que si se descubrían los restos antiguos de Palestina, proporcionarían una prueba inequívoca de la verdad histórica de los acontecimientos relacionados con el pueblo judío en su tierra.

La arqueología bíblica que se desarrolló a partir de Albright y sus alumnos provocó una serie de excavaciones extensas en los importantes relatos bíblicos: Meguido, Laquis, Gezer, Siquem (Nablus), Jericó, Jerusalén, Hai, Giveon, Beit She & # 8217an, Beit Shemesh, Hazor, Ta & # 8217anach y otros. El camino era recto y claro: cada hallazgo que se descubriera contribuiría a construir una imagen armoniosa del pasado. Los arqueólogos, que adoptaron con entusiasmo el enfoque bíblico, emprendieron una búsqueda para desenterrar el & # 8220 período bíblico & # 8221: el período de los patriarcas, las ciudades cananeas que fueron destruidas por los israelitas mientras conquistaban la tierra, los límites de la 12 tribus, los sitios del período de asentamiento, caracterizados por & # 8220 cerámica de asentamiento, & # 8221 las & # 8220 puertas de Salomón & # 8221 en Hazor, Megiddo y Gezer, & # 8220 Solomon & # 8217s establos & # 8221 (o Ahab & # 8217s), & # 8220 King Solomon & # 8217s minas & # 8221 en Timna & # 8211 y hay algunos que todavía están trabajando duro y han encontrado el Monte Sinaí (en el Monte Karkoum en el Negev) o el altar de Joshua & # 8217 en el Monte Ebal.

La crisis
Lentamente, comenzaron a aparecer grietas en la imagen. Paradójicamente, se creó una situación en la que el exceso de hallazgos comenzó a socavar la credibilidad histórica de las descripciones bíblicas en lugar de reforzarlas. Se llega a una etapa de crisis cuando las teorías en el marco de la tesis general son incapaces de resolver un número cada vez mayor de anomalías. Las explicaciones se vuelven pesadas y poco elegantes, y las piezas no encajan sin problemas. Aquí hay algunos ejemplos de cómo se derrumbó la imagen armoniosa.

Edad Patriarcal: Los investigadores encontraron difícil llegar a un acuerdo sobre qué período arqueológico coincidía con la Edad Patriarcal. ¿Cuándo vivieron Abraham, Isaac y Jacob? ¿Cuándo se compró la Cueva de Macpela (Tumba de los Patriarcas en Hebrón) para que sirviera como lugar de entierro de los patriarcas y las matriarcas? Según la cronología bíblica, Salomón construyó el templo 480 años después del éxodo de Egipto (1 Reyes 6: 1). A eso tenemos que agregar 430 años de estadía en Egipto (Éxodo 12:40) y las vastas vidas de los patriarcas, produciendo una fecha en el siglo XXI a. C. para el traslado de Abraham a Canaán.

Sin embargo, no se ha descubierto ninguna evidencia que pueda sustentar esta cronología. Albright argumentó a principios de la década de 1960 a favor de asignar los vagabundeos de Abraham a la Edad del Bronce Medio (siglos XXII-XX a. C.). Sin embargo, Benjamin Mazar, el padre de la rama israelí de la arqueología bíblica, propuso identificar el trasfondo histórico de la Era Patriarcal mil años después, en el siglo XI a. C. & # 8211, lo que lo colocaría en el & # 8220 período de asentamiento & #. 8221 Otros rechazaron la historicidad de las historias y las vieron como leyendas ancestrales que se contaron en el período del Reino de Judea. En cualquier caso, el consenso comenzó a romperse.

El éxodo de Egipto, los vagabundeos por el desierto y el Monte Sinaí: Los muchos documentos egipcios que tenemos no mencionan a los israelitas y la presencia # 8217 en Egipto y también guardan silencio sobre los eventos del éxodo. Muchos documentos mencionan la costumbre de los pastores nómadas de entrar en Egipto durante períodos de sequía y hambre y acampar en los bordes del delta del Nilo. Sin embargo, este no fue un fenómeno aislado: tales eventos ocurrieron con frecuencia a lo largo de miles de años y no fueron excepcionales.

Generaciones de investigadores intentaron localizar el monte Sinaí y las estaciones de las tribus en el desierto. A pesar de estos intensos esfuerzos, ni siquiera se ha encontrado un sitio que pueda coincidir con el relato bíblico.

La potencia de la tradición ha llevado ahora a algunos investigadores a & # 8220descubrir & # 8221 el Monte Sinaí en el norte de Hijaz o, como ya se mencionó, en el Monte Karkoum en el Negev. Estos eventos centrales en la historia de los israelitas no están corroborados en documentos externos a la Biblia o en hallazgos arqueológicos. La mayoría de los historiadores de hoy están de acuerdo en que, en el mejor de los casos, la estancia en Egipto y el éxodo ocurrieron en unas pocas familias y que su historia privada se expandió y & # 8220nacionalizó & # 8221 para adaptarse a las necesidades de la ideología teológica.

La conquista: Uno de los eventos que dieron forma al pueblo de Israel en la historiografía bíblica es la historia de cómo la tierra fue conquistada por los cananeos. Sin embargo, han surgido dificultades extremadamente serias precisamente en los intentos de localizar la evidencia arqueológica de esta historia.

Las repetidas excavaciones de varias expediciones en Jericó y Hai, las dos ciudades cuya conquista se describe con mayor detalle en el Libro de Josué, han resultado muy decepcionantes. A pesar de los esfuerzos de las excavadoras, se supo que a fines del siglo XIII a. C., al final de la Edad del Bronce Final, que es el período acordado para la conquista, no había ciudades en ninguno de los dos y, por supuesto, no paredes que podrían haber sido derribadas. Naturalmente, se ofrecieron explicaciones para estas anomalías. Algunos afirmaron que los muros alrededor de Jericó fueron arrasados ​​por la lluvia, mientras que otros sugirieron que se habían usado muros anteriores y, en cuanto a Hai, se afirmó que la historia original en realidad se refería a la conquista de la cercana Beit El y fue transferida a Hai por redactores posteriores.

Los eruditos bíblicos sugirieron hace un cuarto de siglo que las historias de la conquista se vean como leyendas etiológicas y nada más. Pero a medida que se descubrieron más y más sitios y se supo que los lugares en cuestión se extinguieron o simplemente fueron abandonados en diferentes momentos, se reforzó la conclusión de que no hay una base fáctica para la historia bíblica sobre la conquista de las tribus israelitas en una campaña militar. dirigido por Joshua.

Las ciudades cananeas: La Biblia magnifica la fuerza y ​​las fortificaciones de las ciudades cananeas que fueron conquistadas por los israelitas: & # 8220 grandes ciudades con muros altísimos & # 8221 (Deuteronomio 9: 1). En la práctica, todos los sitios que se han descubierto revelaron restos de asentamientos no fortificados, que en la mayoría de los casos consistían en unas pocas estructuras o el palacio del gobernante en lugar de una ciudad genuina. La cultura urbana de Palestina en la Edad del Bronce Final se desintegró en un proceso que duró cientos de años y no se originó en la conquista militar. Además, la descripción bíblica es inconsistente con la realidad geopolítica en Palestina. Palestina estuvo bajo el dominio egipcio hasta mediados del siglo XII a. C. Los centros administrativos egipcios & # 8217 estaban ubicados en Gaza, Yaffo y Beit She & # 8217an. También se han descubierto hallazgos egipcios en muchos lugares a ambos lados del río Jordán. Esta sorprendente presencia no se menciona en el relato bíblico, y está claro que era desconocida para el autor y sus editores.

Los hallazgos arqueológicos contradicen descaradamente el cuadro bíblico: las ciudades cananeas no eran & # 8220 grandes, & # 8221 no estaban fortificadas y no tenían & # 8220 muros altísimos & # 8221. El heroísmo de los conquistadores, los pocos contra los muchos y la asistencia del Dios que luchó por su pueblo son una reconstrucción teológica que carece de base fáctica.

Origen de los israelitas: La fusión de las conclusiones extraídas de los episodios relacionados con las etapas en las que emergió el pueblo de Israel dio lugar a una discusión sobre la cuestión fundamental: la identidad de los israelitas. Si no hay evidencia del éxodo de Egipto y el viaje por el desierto, y si la historia de la conquista militar de ciudades fortificadas ha sido refutada por la arqueología, entonces, ¿quiénes eran estos israelitas? Los hallazgos arqueológicos sí corroboraron un hecho importante: a principios de la Edad del Hierro (comenzando algún tiempo después del 1200 a. C.), la etapa que se identifica con el & # 8220 período de asentamiento & # 8221 se establecieron cientos de pequeños asentamientos en el área del centro región montañosa de la Tierra de Israel, habitada por agricultores que trabajaban la tierra o criaban ovejas.Si no vinieron de Egipto, ¿cuál es el origen de estos pobladores? Israel Finkelstein, profesor de arqueología en la Universidad de Tel Aviv, ha propuesto que estos colonos fueron los pastores pastorales que vagaron por esta zona de la colina durante la Edad del Bronce Final (se han encontrado tumbas de estas personas, sin asentamientos). Según su reconstrucción, a finales de la Edad del Bronce (que precedió a la Edad del Hierro) los pastores mantuvieron una economía de trueque de carne a cambio de cereales con los habitantes de los valles. Con la desintegración del sistema urbano y agrícola en las tierras bajas, los nómadas se vieron obligados a producir sus propios granos, y de ahí surgió el incentivo para asentamientos fijos.

El nombre & # 8220Israel & # 8221 se menciona en un único documento egipcio del período de Merneptah, rey de Egipto, que data de 1208 a. C. aunque nunca lo fue, Israel está desolado, su semilla no lo está. & # 8221 Merneptah se refiere al país por su nombre cananeo y menciona varias ciudades del reino, junto con un grupo étnico no urbano. Según esta evidencia, el término & # 8220Israel & # 8221 se le dio a uno de los grupos de población que residían en Canaán hacia el final de la Edad del Bronce Final, aparentemente en la región de la colina central, en el área donde el Reino de Israel más tarde estar establesido.

Un reino sin nombre
La monarquía unida: La arqueología fue también la fuente que provocó el cambio respecto a la reconstrucción de la realidad en el período conocido como la & # 8220monarquía unida & # 8221 de David y Salomón. La Biblia describe este período como el cenit del poder político, militar y económico del pueblo de Israel en la antigüedad. A raíz de las conquistas de David, el imperio de David y Salomón se extendía desde el río Euprates hasta Gaza (& # 8220 porque él controlaba toda la región al oeste del Eufrates, desde Tiphsah hasta Gaza, todos los reyes al oeste del Eufrates, & # 8220) # 8221 1 Reyes 5: 4). Los hallazgos arqueológicos en muchos sitios muestran que los proyectos de construcción atribuidos a este período fueron escasos en alcance y poder.

Las tres ciudades de Hazor, Megiddo y Gezer, que se mencionan entre las empresas de construcción de Solomon & # 8217, se han excavado extensamente en las capas apropiadas. Solo aproximadamente la mitad de la sección superior de Hazor & # 8217 estaba fortificada, cubriendo un área de solo 30 dunams (7.5 acres), de un área total de 700 dunams que se estableció en la Edad del Bronce. En Gezer aparentemente solo había una ciudadela rodeada por un muro de casamatas que cubría un área pequeña, mientras que Megido no estaba fortificado con un muro.

El panorama se complica aún más a la luz de las excavaciones realizadas en Jerusalén, la capital de la monarquía unida. Se han excavado grandes secciones de la ciudad durante los últimos 150 años. Las excavaciones han revelado vestigios impresionantes de las ciudades de la Edad del Bronce Medio y de la Edad del Hierro II (el período del Reino de Judea). No se han encontrado restos de edificios del período de la monarquía unida (incluso según la cronología pactada), solo algunos fragmentos de cerámica. Dada la preservación de los restos de períodos anteriores y posteriores, está claro que Jerusalén en la época de David y Salomón era una ciudad pequeña, quizás con una pequeña ciudadela para el rey, pero en cualquier caso no era la capital de un imperio. como se describe en la Biblia. Esta pequeña jefatura es la fuente del título & # 8220Beth David & # 8221 mencionado en inscripciones posteriores en arameo y moabita. Los autores del relato bíblico conocieron Jerusalén en el siglo VIII a. C., con su muralla y la rica cultura de la cual se han encontrado restos en varias partes de la ciudad, y proyectaron esta imagen hacia la época de la monarquía unida. Presumiblemente, Jerusalén adquirió su estatus central después de la destrucción de Samaria, su rival del norte, en 722 a. C.

Los hallazgos arqueológicos encajan bien con las conclusiones de la escuela crítica de erudición bíblica. David y Salomón eran los gobernantes de los reinos tribales que controlaban áreas pequeñas: el primero en Hebrón y el segundo en Jerusalén. Al mismo tiempo, un reino separado comenzó a formarse en las colinas de Samaria, que encuentra expresión en las historias sobre el reino de Saúl. Israel y Judea fueron desde el principio dos reinos separados e independientes, y en ocasiones estuvieron en una relación de confrontación. Por lo tanto, la gran monarquía unida es una creación historiosófica imaginaria, que se compuso durante el período del Reino de Judea como muy temprano. Quizás la prueba más decisiva de esto es el hecho de que no conocemos el nombre de este reino.

Jehová y su consorte: ¿Cuántos dioses, exactamente, tenía Israel? Junto con los aspectos históricos y políticos, también existen dudas sobre la credibilidad de la información sobre creencias y culto. La pregunta sobre la fecha en que los reinos de Israel y Judea adoptaron el monoteísmo surgió con el descubrimiento de inscripciones en hebreo antiguo que mencionan un par de dioses: Jehová y su Asera. En dos sitios, Kuntiliet Ajrud en la parte suroeste de la región montañosa del Negev, y en Khirbet el-Kom en el piedemonte de Judea, se han encontrado inscripciones hebreas que mencionan & # 8220Jehová y su Asera & # 8221 & # 8220 & # 8221 & # 8220Jehová Shomron y su Asera, & # 8220Jehovah Teman y su Asera & # 8221. Los autores estaban familiarizados con un par de dioses, Jehová y su consorte Asera, y envían bendiciones en nombre de la pareja & # 8217. Estas inscripciones, del siglo VIII a. C., plantean la posibilidad de que el monoteísmo, como religión estatal, sea en realidad una innovación del período del Reino de Judea, posterior a la destrucción del Reino de Israel.

La arqueología de la Tierra de Israel está completando un proceso que equivale a una revolución científica en su campo. Está listo para confrontar los hallazgos de la erudición bíblica y de la historia antigua. Pero al mismo tiempo, estamos siendo testigos de un fenómeno fascinante en el que todo esto es simplemente ignorado por el público israelí. Muchos de los hallazgos mencionados aquí se conocen desde hace décadas. La literatura profesional en los ámbitos de la arqueología, la Biblia y la historia del pueblo judío los ha abordado en decenas de libros y cientos de artículos. Incluso si no todos los académicos aceptan los argumentos individuales que informan los ejemplos que cité, la mayoría ha adoptado sus puntos principales.

Sin embargo, estos puntos de vista revolucionarios no están penetrando la conciencia pública. Hace aproximadamente un año, mi colega, el historiador Prof. Nadav Ne & # 8217eman, publicó un artículo en la sección de Cultura y Literatura de Ha & # 8217aretz titulado & # 8220 To Remove the Bible of the Jewish Bookshelf, & # 8221 pero no había público grito. Cualquier intento de cuestionar la confiabilidad de las descripciones bíblicas se percibe como un intento de socavar & # 8220 nuestro derecho histórico a la tierra & # 8221 y como romper el mito de la nación que está renovando el antiguo Reino de Israel. Estos elementos simbólicos constituyen un componente tan crítico de la construcción de la identidad israelí que cualquier intento de poner en tela de juicio su veracidad encuentra hostilidad o silencio. Es de cierto interés que tales tendencias dentro de la sociedad secular israelí vayan de la mano con la perspectiva entre los grupos cristianos educados. He encontrado una hostilidad similar en la reacción a las conferencias que he dado en el extranjero a grupos de amantes de la Biblia cristianos, aunque lo que los molestó fue el desafío a los cimientos de sus creencias religiosas fundamentalistas.


Preguntas más frecuentes

¿Puedo importar mis resultados de AncestryDNA a Family Tree by Ancestry?

Si ha realizado la prueba de ADN de AncestryDNA y rsquos, puede ver una larga lista de & ldquoDNA Coincidencias, es decir, personas que parecen estar relacionadas con usted en función de su ADN. Algunos de ellos incluso pueden ser primos primero, segundo, tercero o cuarto. Luego, puede comunicarse con estas personas y obtener su permiso para ver sus árboles genealógicos e incluso fusionar sus árboles genealógicos con el suyo.

¿En qué se diferencia Family Tree by Ancestry del que ofrece MyHeritage?

La principal diferencia entre estos dos creadores de árboles genealógicos es el tamaño de la base de datos.. La base de datos Family Tree by Ancestry & rsquos contiene más de 13 mil millones de registros históricos La base de datos MyHeritage & rsquos contiene alrededor de 8.8 mil millones. Ambos son impresionantes.

Eso puede significar que es más probable matemáticamente que usted y rsquos encuentren a alguien en la base de datos de Family Tree by Ancestry y rsquos que en la base de datos de MyHeritage y rsquos.. Pero esa diferencia puede pasar completamente desapercibida para mucha gente.

Aparte del tamaño de la base de datos, las diferencias entre los dos creadores de árboles genealógicos son algo mínimas. Por ejemplo, si no tiene una suscripción paga, solo puede crear un árbol genealógico de 250 miembros en MyHeritage, mientras que Family Tree by Ancestry no tiene tal limitación.

Y luego, por supuesto, está la cuestión de los costos de suscripción mensual. MyHeritage es consistentemente menos costoso que Family Tree by Ancestry, e incluso ofrece una versión gratuita.

¿Necesito realizar la prueba de AncestryDNA para poder utilizar Family Tree by Ancestry?

No, absolutamente no. Para utilizar Family Tree by Ancestry, todo lo que necesita hacer es crear una cuenta. Luego, puede crear su árbol genealógico en línea, comenzando por usted mismo, y agregar manualmente todos los parientes que conoce.

Si quieres poder buscar en los registros históricos de la empresa y rsquos y úselos para agregar miembros a su árbol genealógico, usted & rsquoll necesita una suscripción paga & ndash aunque el primer mes es gratis.

Si tu hacer Realice la prueba AncestryDNA, en teoría, podría aprovechar los parientes que descubra a través de esa prueba para construir su árbol genealógico.

¿Cuánto cuesta Family Tree by Ancestry?

Puede crear manualmente su propio árbol genealógico en Family Tree by Ancestry, simplemente creando una cuenta gratuita. Sin embargo, si desea poder buscar en los registros históricos y agregar a las personas que encuentre a su árbol y todos los documentos históricos que están asociados con esas personas, necesita una suscripción mensual paga. (El primer mes es gratis).

Dependiendo de la cantidad de colecciones de registros históricos a las que desee tener acceso, pagará entre $ 25 y $ 50 por mes, o entre cien y doscientos dólares durante seis meses a la vez.

A modo de comparación, una suscripción a MyHeritage es menos costosa. Hay una opción gratuita o, según el nivel que elija, puede pagar hasta $ 10-25 al mes durante un año completo.